- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2015-06-24 人的染色体
- 摘要：染色体（chromosome）是遗传物质—基因的载体。人类染色体是怎样的？人体细胞染色体数目为23对。其中44条为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome）。男性为XY，女性为XX。 ……查看全文»
- 2007-07-02 性染色体
- 摘要： 属男属女，Ｘ与Ｙ上见分晓，这是大家所熟知的科学事实。如果把这Ｘ与Ｙ放到显微镜下观察，善于思索的人会问：为什么这个代表男性的Ｙ要比代表女性的Ｘ短小得多？ 这是男女两性的一个重大差异。目前了解到：Ｘ染色体上相当大的部分代表着人体的免疫系统，Ｘ比Ｙ长，女性的免疫系统要比男性复杂得多。这样，浸泡在细菌和病毒海洋中的人类，其女性自然就较少受病毒和细菌的感染，这是女性的一大优点。 不过，过于复杂，也就易出差错。只要这一庞杂的系统上某一环节卡了壳，随之而来的便是另一类疾病了。在疾病谱上，我们可以见到，一大类称为自身免疫性疾病的，如风湿性关节炎、狼疮、突眼性甲状腺肿、血小板减少性紫癜，女的要较男的多得多了。 ……查看全文»
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21-三体综合征是什么疾病
您好，21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时...[详细]
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帮我看看染色体报告
根据您的染色体检查结果，考虑21三体综合症，就是先天愚型，产前检查做唐氏筛查就是筛查此类根据您的染色体检查结果，考虑21三体综合症，就是先天愚型，产前检查做唐氏筛查就是筛查此类[详细]
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21三体高风险的原因
21三体高风险的原因是因为孕妇21号染色体或是胎儿21号染色体多一条染色体导致的。21三体高风险也不是说就是胎儿患有21三体综合征，这个是说胎儿患病几率很高。但是还不能确诊，需要进...[详细]
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无创产前基因检测技术的原理是怎样的？起到什么作用？
以21号染色为例，假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有...[详细]
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21-三体综合征是什么疾病
21三体综合征是一种染色体畸形引起的一系列综合征。21号染色体是常染色体，正常人21三体只有两条染色体，21三体综合征患者染色体有三体，多出一条，会导致患者明显的外观或合并脏器发育...[详细]
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胎儿神经管缺陷
产前筛查结果提示：18-三体缩合征和13-三体综合征高危。最好在孕21周前复查产前筛查。如果复查结果还是提示高危，须羊水染色体检查，排除染色体疾病。医生询问：你的年龄？是否有过流产...[详细]
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唐氏筛查21三体综合症
你好，21-三体综合症（21-trisomysyndrome）又称先天愚型或Down综合症，属于常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，在活产婴儿中的发病率约1/600~1/8...[详细]
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医生你好！ 我17周做的唐氏筛查 医
你好，检查结果看21-三体综合征的发病概率处于临界风险值，建议进一步做无创DNA检查，主要是看21号染色体情况，如果无异常的话不用担心[详细]
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染色体报告上应有23对,每对应
你不是21三体综合症.21三体综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条.[详细]
