- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状？
- 摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症会与母乳有关吗？
你好，苯丙酮尿症是常染色体隐形遗传病。一种常见的氨基酸代谢病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶从而代谢异常而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而会导致患儿生长发育以及智力发育障碍。这个疾病的发...[详细]
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苯丙酮尿症与白化病有关吗？
您好，这两种病不是同一个病。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有湿疹、皮肤抓痕征，也会有皮肤色素脱失。及早期诊断...[详细]
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苯丙酮尿症与基因有关吗？
您好，苯丙酮尿症是因为基因缺陷，宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。临床变现为特殊体味，黑色素缺失，癫痫样...[详细]
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苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症有关系吗？
苯丙酮尿症是因为体内缺少苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能转化，而引起的疾病。作为一种常见的氨基酸代谢病，苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、精神和神经症状、还有...[详细]
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关于苯丙酮尿症的治疗
你宝宝这种情况是先天性遗传病。这种病要及早治疗。目前为饮食治疗，就是吃特种苯丙酮尿症奶粉。这个不需要到北京。需要与当地妇幼保健院联系，一般有国家救助奶粉。本省就能解决你的问题。[详细]
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母亲有乙肝生的宝宝患苯丙酮尿症和这有关吗
您好考虑与妈的乙肝没有关系的两码事不是一回事孩子的情况属于先天性疾病代谢性疾病现在发现治疗已经晚了已经影响孩子的生长发育了应该是孩子出生后72小时就可以采血筛查出来的早期诊断早期治...[详细]
