- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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小孩phe:阴性TSH:阴性是指什么意思
Phe是检查苯丙酮尿症；TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性结果说明你家宝宝没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病（遗传病）。[详细]
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什么是phe阴性，tsh阴性？
PHE是筛查苯丙酮尿症，TSH是筛查先天性甲状腺功能减低，如果都是阴性的话，就说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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新生儿疾病筛查结果，怎么看
Phe是检查苯丙酮尿症，化验TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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新生儿抽血，医生说是苯比同尿症，这是什么意思
苯丙酮尿症，是先天性代谢疾病，需要终生注意低苯丙氨酸饮食。[详细]
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婴幼儿足底血是查什么疾病的
对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗
指导意见： 在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗?
在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮...[详细]
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小儿苯丙氨酸高是怎么回事
考虑先天性苯丙酮尿症建议积极治疗[详细]
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五岁的女孩屁股有异味？
病情分析：考虑苯丙酮尿症苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤[详细]
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新生儿phe:阴性,tsh:阴性是什么意思
你好，phe：阴性tsh：阴性应该为苯丙酮尿症阴性和先天性甲状腺功能减低症阴性，这说明宝宝是正常的，没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的疾病。[详细]
