- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血、说不正常？
刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的如果刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血说不正常，考虑与先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症有关[详细]
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苯丙酮尿症筛查
新生儿出生3~5天会采足跟血筛查苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，筛查中phe是苯丙氨酸的缩写，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，如果血中含量增多的话会导致儿童发育减慢...[详细]
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新生儿脚后跟采血安基酸这项没过怎么办
朋友你好！新生儿脚后跟采血应该是查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下吧。国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍是通过足跟血筛查。[详细]
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新生儿采血查哪几项。
新生儿采血是筛查：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症[详细]
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新生儿采血是筛查什么？
你好，新生儿都 要筛查 苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症，[详细]
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小儿苯丙酮尿症要做哪些检查
小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试...[详细]
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什么是phe阴性，tsh阴性？
PHE是筛查苯丙酮尿症，TSH是筛查先天性甲状腺功能减低，如果都是阴性的话，就说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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新生儿足跟血为什么没有通过啊，没有通过代表什么啊，会不会代...
采集新生儿足跟血的目的是为了筛查先天性甲状腺功能低下的患者，再者就是筛查苯丙酮尿症。[详细]
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PHE和TSH是什么意思
您好，PHE代表的是苯丙酮的筛查，TSH的是先天性甲状腺功能的检查。新生儿是需要做苯丙酮尿症和先天性能甲状腺功能检查，希望能帮助你[详细]
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宝宝生下来,可能puk高
新生儿先天性苯丙丙酮尿症，要在出生以后进行筛查，诊断一旦确定早期治疗效果比较好[详细]
