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苯丙酮尿症确诊指标
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2014-02-20 出现症状如何确诊苯丙酮尿症
摘要:如果发现新生儿出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化,面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞,90%以上患儿有中度至重度智力低下,约1/4患儿出现各种癫痫发作,患儿有强烈的鼠尿味或霉味,是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。那很有可能患上了苯丙酮尿症,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智力发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。 ……查看全文»
2014-02-20 确诊苯丙酮尿症的方法有哪些?
摘要:在典型症状出现后,临床诊断并不困难,但已失去预防脑损伤的机会,故应强调症状前诊断。因早期不出现症状,因此需借助实验室检测。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症的饮食

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]

苯丙酮尿症的治疗

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]

苯丙酮尿症咨询

您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏,可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]

苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。...[详细]

怀疑苯丙酮尿症

您孩子现在的情况还是不能确定的,首先还是需要确诊,然后在针对病因治疗的,祝您的孩子身体健康![详细]

你好,患了苯丙酮尿症是如何进行确诊的?

目前,饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食,但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为,饮食治疗应持续至青春期后以至...[详细]

儿子被确诊苯丙酮尿症,根据phe如何控特

你好,根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状;毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特制的低苯丙氨酸奶粉,辅食...[详细]

苯丙酮尿症Ⅱ型怎么回事

你好,二氢蝶啶还原酶缺乏症是对饮食控制治疗无反应的苯丙酮尿症Ⅱ型。[详细]

小儿苯丙酮尿症

泵丙酮尿症可有鼠尿味,目前排除需要医院筛查的,从孩子症状看微量元素缺乏有关,可先查个微量元素看看,合理补充。提问者对于答案的评价:[详细]

关于苯丙酮尿症

您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好[详细]

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