- 2014-02-20 遗传是苯丙酮尿症的一大因素
- 摘要:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状?
- 摘要:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症是如何遗传的
根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。处理:此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者,如果你是携带者的话,你孩子会得这个病。[详细]
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苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传,如果父母均为致病进医的携带者,近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺...[详细]
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苯丙酮尿症遗传方式是什么
苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐形遗传。这种疾病多发生在近亲结婚的后代中,如果父母双方只是致病基因变异的携带者,父母自身通常不会发病,但是生育的后代有25%的几率患病。苯丙酮尿症主要...[详细]
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苯丙酮尿症是什么遗传方式
苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病,这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种,临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味,由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样...[详细]
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苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确...[详细]
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苯丙酮尿症可以治疗吗
您好,尿三氯化铁实验基本可以明确诊断,治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到,可能性不大。因不能面诊,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行![详细]
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苯丙酮尿症指数3.96
建议治疗的同时,还可以坚持运动进行辅助治疗.,适当运动可以达到养筋健骨:舒筋活络,血脉通畅,健肾强身之效,增强自身抵抗力.[详细]
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苯丙酮尿症可以治愈吗
这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。[详细]
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苯丙酮尿症能否治愈?
您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的,祝您早日康复![详细]