- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状？
- 摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 确诊苯丙酮尿症的方法有哪些？
- 摘要：在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防脑损伤的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的临床表现有哪些
- 摘要：临床表现： ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
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苯丙酮尿症有哪些症状？
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状，生长发育正常，但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓，患儿可以表现为长时间兴奋多动，或者是嗜睡萎...[详细]
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苯丙酮尿症有哪些危害
是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。智能低下，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡。惊厥发作和色素减少，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。[详细]
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苯丙酮尿症有哪些表现？
苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。除此之外，还有就是由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高...[详细]
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请问苯丙酮尿症有哪些症状？
一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
苯丙酮尿症的治疗：苯丙酮尿症的治疗概要：苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮...[详细]
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苯丙酮尿症有哪些治疗方法
苯丙酮尿症主要的治疗方法是药物治疗，同时需要配合食疗来改善病情。到确诊病情之后，患者需要积极配合医生来服用四氢生物蝶呤进行补充可以对症状进行一定的改善，在服用药物期间患者需要拒绝含...[详细]
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苯丙酮尿症的表现有哪些？
你好，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，代谢异常，从而导致苯丙氨酸的蓄积。它的主要表现是生长发育以及智力发育障碍，皮肤常干燥易有湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等。可...[详细]
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苯丙酮尿症的饮食方法有哪些
您好，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，因为基因缺陷，宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。所以患苯丙酮尿症的宝...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
苯丙酮尿症是一种人体苯丙氨酸代谢障碍性疾病。最简单的治疗办法就是减少苯丙氨酸食物的摄入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同时注意维生素和无机盐的充分补充。治疗苯丙...[详细]
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苯丙酮尿症的症状有哪些
苯丙酮尿症通常是没有明显的典型表现的，但是在进行代谢筛查的时候，能够发现苯丙酮尿症。大多数的患儿在出生之后3-6个月会逐渐的开始出现症状，比如治愈发育落后或者是毛发的颜色比较浅淡，...[详细]
