- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状？
- 摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊...[详细]
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婴儿苯丙酮尿症！！
谁摊上这事都会着急，特别是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女儿也做过遗传基因代谢病检查，只要夫妻和亲属没有遗传的机率就不会很大，不要担心，新生儿自年身发育的不是很健全，都会有这...[详细]
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苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确...[详细]
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苯丙酮尿症可以治疗吗
您好，尿三氯化铁实验基本可以明确诊断，治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到，可能性不大。因不能面诊，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！[详细]
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苯丙酮尿症是如何遗传的
根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症。处理：此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者，如果你是携带者的话，你孩子会得这个病。[详细]
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苯丙酮尿症指数3.96
建议治疗的同时,还可以坚持运动进行辅助治疗.,适当运动可以达到养筋健骨：舒筋活络,血脉通畅,健肾强身之效,增强自身抵抗力.[详细]
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苯丙酮尿症可以治愈吗
这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。[详细]
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苯丙酮尿症能否治愈？
您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的，祝您早日康复！[详细]
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怎么检查苯丙酮尿症
苯丙酮尿症检查：1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验，用于较大...[详细]
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苯丙酮尿症是怎么引起的？
基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白...[详细]
