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苯丙酮尿症有什么症状
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2014-02-20 苯丙酮尿症有什么症状
摘要:本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状?
摘要:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病,其发病率随各民族而异,我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
摘要:患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
摘要:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状? ……查看全文»
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什么是苯丙酮尿症,有什么症状?

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,好发于近亲结婚的后代中。这种病情经常出现在婴儿当中,严重的会影响到婴幼儿的身体和大脑的发育,出生10~9个月即可以有症状表现,其中有皮...[详细]

苯丙酮尿症有什么症状?

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苯丙酮尿症早期都有什么症状?

苯丙酮尿症在早期会出现智力低下以及精神状态异常,同时局部的皮肤也会有湿疹或者是抓痕征。有的患者在早期会出现局部皮肤色素脱失,在进行脑电图检查时会发现明显的异常现象,在排尿时会出现特...[详细]

苯丙酮尿症的症状都有什么?

您好,苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢需要的酶活性降低或者缺乏,导致人体内的苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代谢产物在体内蓄积,导致孩子发生脑损害,同时代谢产物从尿液,汗液中排出,导致孩子尿液汗...[详细]

苯丙酮尿症携带者会有什么症状?
小儿苯丙酮尿症有什么危害?

小儿苯丙酮尿症的危害表现为患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴...[详细]

苯丙酮尿症有什么表现

苯丙酮尿症的表现会出现孩子的生长发育迟缓,智力上也会发育迟缓,主要表现为智力,要比同龄您的孩子低好多。在精神上也会出现一些表现,由于脑萎缩或小脑畸形会出现抽搐,等年龄增长之后,症状...[详细]

苯丙酮尿症是什么病,有什么症状

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,该疾病的发生主要是遗传因素所引起的基因突变,导致患者体内一种叫做苯丙氨酸的物质蓄积过多所造成。苯丙酮尿症的发病会导致患者出现智力发育落后、皮肤颜色浅淡、...[详细]

苯丙酮尿症有哪些症状?

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,这种疾病的患儿在出生后6个月内是没有明显症状,生长发育正常,但6个月后病情开始加重时就会出现智力发育迟缓,患儿可以表现为长时间兴奋多动,或者是嗜睡萎...[详细]

苯丙酮尿症有什么不能吃的?

有苯丙酮尿症应忌含蛋白质丰富的食物,如奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类、豆制品;忌母乳。[详细]

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