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苯丙酮尿症是什么遗传
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2014-02-20 苯丙酮尿症的病因是什么
摘要:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 遗传是苯丙酮尿症的一大因素
摘要:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
更多»“苯丙酮尿症是什么遗传”相关问答
苯丙酮尿症是什么???

你好,这个看是什么原因造成的,根据情况选择治疗措施,[详细]

1型苯丙酮尿症的遗传方式是什么

1型苯丙酮尿症是根据常染色体隐性遗传来传给下一代的,如果父母双方都是这个疾病基因的变异携带者,孩子有可能出现三种情况:1、如果父母都没有把这种疾病遗传给孩子,孩子是不会发病的。2、...[详细]

苯丙酮尿症是什么遗传方式

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传所导致的疾病,这种是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种,临床症状会表现为出现智力低下、皮肤毛发色素浅以及鼠尿臭味,由于苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶这样...[详细]

苯丙酮尿症如何遗传的

老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者医生询问:[详细]

苯丙酮尿症是伴性遗传吗?

您好,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传,不是伴性遗传。常染色体隐性遗传模式患者基因型为同源染色体都携带苯丙酮尿症致病基因,两条同源染色体中一条来源于父亲,一...[详细]

苯丙酮尿症会遗传吗?

您好,苯丙酮尿症是一种单基因,常染色体隐性遗传病,您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者,也有可能是健康的。如果您老婆是携带者,而且您也恰好是携带...[详细]

苯丙酮尿症是如何遗传的

根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。处理:此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者,如果你是携带者的话,你孩子会得这个病。[详细]

婴儿苯丙酮尿症!!

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]

苯丙酮尿症的饮食

建议低苯丙氨酸饮食低蛋白如牛奶粥面[详细]

苯丙酮尿症的治疗

1、低苯丙氨酸饮食  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,...[详细]

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