- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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请问现在哪能做苯丙酮尿症基因疗法？
苯丙酮尿症的相关检查苯丙酮尿症的实验室检查主要是包括尿的苯丙酮酸测定，由于患儿当中尿中可以排除苯丙酮酸，所以可以做定性实验，有两种方法。第一个是三氯化铁实验，如果呈现绿色反应就是阳...[详细]
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孩子现在的情况是否可以确诊是苯丙酮尿症
疾病诊断 需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。检查方法 实验室检查： 1.尿苯丙酮酸...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗
指导意见： 在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中...[详细]
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苯丙氨酸吃了对身体有害吗?
在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮...[详细]
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刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血、说不正常？
刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血一般是筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的如果刚出生的婴儿筛查验脚后跟的血说不正常，考虑与先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症有关[详细]
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小儿苯丙酮尿症要做哪些检查
小儿苯丙酮尿症要做的检查：新生儿筛查、尿三氯化铁（FeCl3）及2,4-二硝基苯肼试验（DNPH）、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、HPLC尿蝶呤图谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试...[详细]
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你好。宝宝出生足底采血pku4.0复查p
须提供详细的检查报告单。PKU为苯丙酮尿症的简称。是Phe(苯丙氨酸)的检查值为4.0mg/dl吗？正常情况下血苯丙氨酸不应超过20mg/dl.去医院儿科就诊，详细检查，结合临床表...[详细]
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新生儿疾病筛查结果，怎么看
Phe是检查苯丙酮尿症，化验TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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苯丙酮尿症的正常值是多少,
苯丙酮尿症的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以...[详细]
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婴幼儿足血筛查，笨丙硐尿为3.2，通知复...
朋友您好，正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，苯丙酮尿症患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与苯丙酮尿症病人的分界点，则有高达4%的假...[详细]
