- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症有何症状？
- 摘要：苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病，其发病率随各民族而异，我国的发病率约为1/16500。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些？
苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。苯丙酮尿症是遗传性疾病，当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。为了避免苯丙酮尿症，最好避免...[详细]
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苯丙酮尿症有什么不能吃的
苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品。苯丙酮尿症不能吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品，苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。[详细]
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婴幼儿足底血是查什么疾病的
对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目--主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状...[详细]
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你好！苯丙酮尿症阳性，复查会好么？
你好；一般苯丙酮尿症阳性，苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于机体代谢失常，导致血液及组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加，根据自己的具体症状而定看怎么治疗...[详细]
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笨丙氨酸对13岁小孩有害吗
你的孩子有苯丙酮尿症，这是有氨基酸代谢异常导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物就可预防，儿童可以出现神经症状，[详细]
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笨丙氨酸对13岁小孩有害吗
你的孩子有苯丙酮尿症，这是有氨基酸代谢异常导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物就可预防，儿童可以出现神经症状，[详细]
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什么是phe阴性，tsh阴性？
PHE是筛查苯丙酮尿症，TSH是筛查先天性甲状腺功能减低，如果都是阴性的话，就说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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新生儿疾病筛查结果，怎么看
Phe是检查苯丙酮尿症，化验TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性说明没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病[详细]
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小孩phe:阴性TSH:阴性是指什么意思
Phe是检查苯丙酮尿症；TSH是检查先天性甲状腺功能低下。阴性结果说明你家宝宝没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病（遗传病）。[详细]
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苯丙氨酸异常，是苯丙酮尿症导致的吗？
苯丙酮尿症可引起血和尿中出现苯丙酮酸,也有可能是检查误差,建议复查,排除是苯丙酮尿症导致的,最好去大一点,条件好的的医院.[详细]
