- 2014-02-20 苯丙酮尿症症状知多少
- 摘要:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。那患儿会有什么症状? ……查看全文»
- 2012-07-17 我国苯丙酮尿症患儿12万:吃正常饮食将变智残
- 摘要:有这样一个群体,从出生起就不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症正常值多少
正常值为2(一般控制在2-4之间为宜),特制药奶有如下:纽迪西亚、美赞成、维康、维思多复、华夏、逸盛(不论吃哪一种,用血浓度比较出那几款药效果好)[详细]
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苯丙酮尿症正常值是多少
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时...[详细]
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苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?
你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断P...[详细]
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苯丙酮尿症数值正常范围内是多少
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确...[详细]
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婴儿的苯丙酮尿症PA;166。94正常吗...
朋友你好,你这情况偏高的,苯丙酮尿症确诊主要依据是血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上[详细]
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新生儿苯丙酮尿症正常值?
关于苯丙酮尿症抽血检查的正常值,每个医院也不太相同的,一般的范围在1至3毫克/分升之间,算是基本正常的,如果超过正常值,可能患有苯丙酮尿症,这是一种代谢性疾病,是一种先天性的酶缺乏...[详细]
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婴儿苯丙酮尿症!!
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病,是宝宝自身的基因异常造成的,如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝,宝宝会出现智力障碍,至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]