- 2014-02-20 苯丙酮尿症患儿吃什么好？
- 摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1：10000，美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。那小儿苯丙酮尿症吃哪些对身体好？ ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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苯丙酮尿症不能吃什么？
苯丙酮尿症应少吃或禁吃奶类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆制品等食物。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的代谢类疾病，治疗原则是采用低苯丙氨酸饮食疗法，限制食物中苯丙氨酸的含量，但由于任何蛋白...[详细]
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苯丙酮尿症吃什么能缓解？
苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢异常，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新床表现，有生长发育迟缓，智力低下，精神症状，湿疹，尿里有鼠尿味。...[详细]
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苯丙酮尿症吃什么好
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越...[详细]
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苯丙酮尿症吃什么好
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因发生突变而引起的。智力发育缓慢、抽搐及湿疹等是该疾病常见的症状。患者可以服用多巴及叶酸等药物做治疗，但需要在医生指导下服用。该疾病开始治疗的年纪越...[详细]
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苯丙酮尿症有什么症状？
正常来说，苯丙酮尿症患者的症状主要表现为生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障...[详细]
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什么是苯丙酮尿症
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婴儿苯丙酮尿症！！
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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能治好苯丙酮尿症吗？
您好现在治疗已经晚了应该早期诊断早期治疗一般在新生儿期做筛查早期诊断饮食控制可以的不会出现神经系统的问题现在已经错过最佳治疗时机了考虑治愈不可能了建议去大医院检查看看[详细]
