- 2011-04-13 罕见“半拉孩”是基因突变？
- 摘要：眼睛一边大一边小，鼻孔一边粗一边细，胳膊、腿一边长一边短。整体看来，身体左半边像四个月大的孩子，右半边则像九个月大。 ……查看全文»
- 2022-05-06 CALR基因突变导致什么病
- 摘要：CALR基因突变导致的疾病比较多，常见的有镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。 基因能够控制蛋白质的合成，蛋白质在人体中起到比较重要的作用，比如可以维持细胞的正常功能。如果出现CALR基因突变，蛋白质合成受到影响，破坏细胞正常功能，机体细胞脱离了正常的生长轨道，可能会引起相关疾病，如镰刀型细胞贫血病、白化病、色盲等。此外，极少数患有癫痫、自闭症、耳聋等疾病的患者，其发病原因与CALR基因突变也有一定的关系，所以发生疾病时需要做详细检查来明确具体的原因。 通常CALR基因突变导致的疾病往往难以治疗，且预后也比较差，所以早期治疗比较关键，若发生症状，建议及时就医。 ……查看全文»
- 2014-02-18 “懒癌”或源于基因：研究称懒是基因突变所致
- 摘要：医药前沿据新华网讯 外媒称，研究人员说，一个在脑中发挥关键作用的基因发生突变有可能解释为何有些人是“懒癌患者”。据英国《独立报》网站2月14日报道，这个被称作“重大发现”的成果是由中国和苏格兰的科学家取得的。这项研究结果还提出：今后有可能研发出药物来促动那些“懒癌晚期患者”。 ……查看全文»
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神经变性疾病会遗传吗？
神经变性疾病中遗传因素是重要的发病原因之一，20%的FALS患者源于遗传因素，常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂，与SOD1基因突变有关，常染色体隐性遗传型突变基因定...[详细]
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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明，已发现2个CPVT的致病基因，引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变，突...[详细]
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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明，已发现2个CPVT的致病基因，引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变，突...[详细]
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遗传性因子Ⅺ缺乏症的诊断
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的病因不明，已发现2个CPVT的致病基因，引起常染色体显性遗传的RyR2基因和常染色体隐性遗传的CASQ2基因。目前已发现40个RyR2基因突变，突...[详细]
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请问各位老师，染色体出现异常怎么办？
您好，人体有23对染色体，其中包含了人体的所有遗传基因。在生物界染色体异常一般来自于基因突变，由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。...[详细]
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不稳定血红蛋白病
发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变，部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性...[详细]
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遗传学问题
1.因为基因是控制生物性状的最基本的物质，当基因发生突变时，如果是显性突变，就会引起相应的性状发生变化，而突变的基因所控制的性状如果是调节方面的或者是酶方面的就会引起好多症状发生；...[详细]
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神经纤维瘤病Ⅱ型的是什么原因啊
您好！是常染色体显性遗传性疾病，由NF2基因突变而导致患者的病理改变，NFZ基因位于染色体22q12。[详细]
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白癜风的遗传受什么影响?长沙中科怎么治疗白癜风?
从发病机理上，还不足以将白癜风列为遗传病。什么是遗传病?遗传主要在于基因的改改变，包括染色体畸变，或者染色体上的基因突变而导致的疾病。例如冠心病、高血压、支气管炎、糖尿病等。但目前...[详细]
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严重性假肥大型营养不良症是什么原因？
本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌...[详细]
