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- 2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
- 摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
- 2020-06-08 新生儿苯丙酮尿症的症状是什么？新生儿黄疸多久能消退？
- 摘要：新生儿苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病，是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常，该病是新生儿的筛查项目，早期症状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病，主要是由于新生儿的毛细血管非常丰富，当血清胆红素超过85umol/l时即可出现，分为生理性黄疸和病理性黄疸。那么关于新生儿苯丙酮尿症的症状以及新生儿黄疸消退的时间等相关方面的问题，就有请广东医科大学附属医院主任医师敖当为我们做出解答。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办？
你好，明确新生儿苯丙酮尿症，需要及时治疗，越早治疗，预后越好。否则会影响孩子智力发育。这个是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病，宝宝出生时一般正常，在3到6个月时开始出现...[详细]
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新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功...
病情分析：你好，这种情况可以再采一次血，做个复诊。[详细]
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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？
这个数据是没有大问题的，请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采...[详细]
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新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些
新生儿苯丙酮尿症的症状通常表现为生长发育迟缓，也有可能会出现抽搐以及肌张力增高的现象，并且会伴随兴奋不安以及多动和异常行为的情况。另外还有可能会出现皮肤干燥以及湿疹和皮肤划痕症的症...[详细]
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苯丙酮尿症的高发人群？
您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发...[详细]
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