- 2012-07-16 五省区苯丙酮尿症患儿可获特殊奶粉补助
- 摘要： 7月13日，苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目在广西壮族自治区桂林市启动，山东、河北、河南、云南、新疆5省（区）苯丙酮尿症新生患儿将受益。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
- 摘要：PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
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婴儿苯丙酮尿症！！
苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的疾病，是宝宝自身的基因异常造成的，如果全用母乳或者动物乳汁喂养宝宝，宝宝会出现智力障碍，至于能吃什么还要医院进一步筛查看看具体是哪种类型氨基酸的代谢异常...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，...[详细]
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苯丙酮尿症咨询
您的小孩苯丙酮尿症pku值复查偏，可采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果异常可行基因诊断。PKU是一种常染色体隐性遗传病，一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。正确的饮食...[详细]
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苯丙酮尿症尿液有特殊的味道吗？
您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗...[详细]
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何处能买到苯丙酮尿症婴儿奶粉？
苯丙酮尿症是属于国家免费治疗的疾病，一般在妇幼保健院都是免费提供低苯丙氨酸奶粉的。可以咨询通知您宝宝诊断的医院。[详细]
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苯丙酮尿症怎么治疗？
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变苯丙酮尿症导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤...[详细]
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苯丙酮尿症是什么？？？
你好，这个看是什么原因造成的，根据情况选择治疗措施，[详细]
