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关于苯丙酮尿症的化验
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2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
摘要:苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症早治早好
摘要:PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
摘要:本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变,包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等,中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的参与,人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸(GTP),在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP cyclohydrolase 1,GTP-CH)、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,6-PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1;6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷,致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
2014-02-20 苯丙酮尿症的饮食原则
摘要:低苯丙氨酸饮食饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。饮食治疗对象包括:典型PKU和血苯丙氨酸浓度持续超过360μmol/L(6mg/dl)者。对于血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L(2~6mg/dl)者,目前不主张饮食限制。 ……查看全文»
更多»“关于苯丙酮尿症的化验”相关问答
苯丙酮尿症怎么治疗

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确...[详细]

苯丙酮尿症可以治疗吗

您好,尿三氯化铁实验基本可以明确诊断,治疗不是问题的。十岁的小孩发病的很少见到,可能性不大。因不能面诊,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行![详细]

苯丙酮尿症是如何遗传的

根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。处理:此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者,如果你是携带者的话,你孩子会得这个病。[详细]

苯丙酮尿症指数3.96

建议治疗的同时,还可以坚持运动进行辅助治疗.,适当运动可以达到养筋健骨:舒筋活络,血脉通畅,健肾强身之效,增强自身抵抗力.[详细]

苯丙酮尿症可以治愈吗

这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。[详细]

苯丙酮尿症能否治愈?

您现在的情况还是可以用药物尽早治疗的,祝您早日康复![详细]

怎么检查苯丙酮尿症

苯丙酮尿症检查:1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。2.尿三氯化铁试验,用于较大...[详细]

苯丙酮尿症是怎么引起的?

基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积从而引起苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200~500毫克,其中 1/3供合成蛋白...[详细]

苯丙酮尿症要怎么治疗

苯丙酮尿症的治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛...[详细]

苯丙酮尿症要怎么饮食

苯丙酮尿症的饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸...[详细]

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