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- 2014-02-20 新生儿患苯丙酮尿症有什么表现
- 摘要：患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。 ……查看全文»
- 2020-06-08 新生儿苯丙酮尿症的症状是什么？新生儿黄疸多久能消退？
- 摘要：新生儿苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传代谢性疾病，是由于基因异常导致的体内缺乏一种酶或者该种酶的成分降低导致代谢异常，该病是新生儿的筛查项目，早期症状不是很典型。新生儿黄疸是新生儿的常见疾病，主要是由于新生儿的毛细血管非常丰富，当血清胆红素超过85umol/l时即可出现，分为生理性黄疸和病理性黄疸。那么关于新生儿苯丙酮尿症的症状以及新生儿黄疸消退的时间等相关方面的问题，就有请广东医科大学附属医院主任医师敖当为我们做出解答。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的发病机制
- 摘要：本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变。在苯丙氨酸羟化作用过程中除了PAH外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的参与，人体内的BH。来源于鸟苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途径中必须经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP cyclohydrolase 1，GTP-CH）、6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，6-PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14qll、4p15。 1-p16.1；6-PTPS的编码基因位于llq22。 30上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸发生异常累积。 ……查看全文»
- 2014-02-20 苯丙酮尿症的药物治疗
- 摘要：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。 ……查看全文»
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新生儿苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功...
病情分析：你好，这种情况可以再采一次血，做个复诊。[详细]
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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果是否正常？
这个数据是没有大问题的，请不要担心的 全国碘缺乏病监测部分省份的监测结果,将盐碘合格率>90%,儿童尿碘中位数>100 μg/l,并且未投服过碘油的地区认定为碘营养正常地区,采...[详细]
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20天新生婴儿检查出苯丙酮尿症，会影响智...
你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。确诊以后要进行饮...[详细]
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苯丙酮尿症的治疗
1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，...[详细]
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