- 2017-04-10 前列腺综合征
- 摘要： 膀胱扩张、壁变薄、收缩力明显减弱、膀胱内壁形成许多“小梁”；膀胱壁因膀胱内压升高向外凸出形成憩室；膀胱内形成结石；膀胱压力增高使尿液向输尿管反流，输尿管和肾积水；泌尿系统因“下水道不通畅”而反复感染，肾功能受损，直至出现肾功能衰竭一尿毒症。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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性腺细胞发育不全综合征怎么办
你好，性腺细胞发育不全综合征的治疗：治疗多采用雄激素替代疗法。[详细]
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嗅觉缺失与性腺发育不良综合征怎么诊断
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征诊断，最早发现的有嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的诊断意义的症状是嗅觉缺失。对无感冒、鼻炎的儿童嗅觉缺失或明显减退者需密切随访，注意有无其他上述先天发育不...[详细]
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嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状为自幼嗅觉缺失或减退。典型病例兼有嗅觉缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺发育不良;男性睾丸小、软，女性子宫发育不良，都兼有不同程度的第二性征发育障碍...[详细]
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怎么治疗性腺细胞发育不全综合征
你好，性腺细胞发育不全综合征的治疗：治疗多采用雄激素替代疗法。[详细]
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嗅觉缺失与性腺发育不良综合征怎么办
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征发现病例及时进行家族调查和婚配教育。嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的预防要指导患者勿因嗅觉缺失而误吸有毒气体。[详细]
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肾上腺性变态综合征的治疗
家族性良性血尿的症状多数患者不明显,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛.薄基底膜肾...[详细]
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因
非泌乳乳腺脓肿的病因不明，非哺乳期乳晕区感染乃至形成瘘管的机理尚不一致。Patey推断与主乳管先天性畸形有关，还有人认为是大乳管的局部感染向外破溃而成，也有人认为系皮肤感染蚀破乳管...[详细]
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骨髓-胰腺综合征的诊断
骨髓-胰腺综合征的诊断根据本病的特点，一般不难做出。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。本病需与地中海贫血鉴别。...[详细]
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不对称矮小性腺发育异常综合征要做哪些检查
您好，不对称矮小性腺发育异常综合征需做的常规检查有X线胸片、骨片检查、心电图检查、B 超检查、脑电图检查。[详细]
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不对称矮小-性腺发育异常综合征的症状有哪些
临床表现：男女均可发病，患儿出生时即表现异常。主要临床表现为上下肢、外生殖器及躯干左右不对称，上下肢粗细、长短均有差别。患侧肥大，甚至内脏也有差别，出生时低体重及身材矮小与侏儒症相...[详细]
