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性腺不全综合征
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2014-05-24 单纯性腺发育不全的治疗方法是什么
摘要:单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。 ……查看全文»
2014-05-24 单纯性腺发育不全的诊断方法详解
摘要:单纯性腺发育不全患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。 ……查看全文»
2014-05-24 单纯性腺发育不全的病因是什么呢?
摘要:单纯性腺发育不全是指女性表型有46,XX或46,XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化,腋毛及阴毛少,内生殖管道都是由勒管所派生。46,XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢,青春期第二性征发育不全,原发性闭经或卵巢功能早衰;46,XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸,外生殖器表现为女性或性别难辨,条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤,宜切除。 ……查看全文»
2014-05-24 单纯性腺发育不全的症状表现是什么呢?
摘要:XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征(完全型睾丸女性化)和46,XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46,XY,外生殖器均为女性,但由于病因不同,临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育,有阴道、宫颈和子宫,人工周期有撤退出血,性腺为条索样;完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,性腺为发育不良的睾丸;而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育,阴道呈盲端,人工周期无反应,但患者常伴有高血压、低血钾。 ……查看全文»
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性腺细胞发育不全综合征怎么办

你好,性腺细胞发育不全综合征的治疗:治疗多采用雄激素替代疗法。[详细]

性腺细胞发育不全综合征是怎么回事

你好,del castillo综合征又称单纯支持细胞综合征或性腺细胞发育不全综合征,病因未明,可能与Sertoli细胞分化异常有关,染色体核型为46,XY。外生殖器及生殖导管发育均...[详细]

性腺细胞发育不全综合征要做哪些检查

你好,性腺细胞发育不全综合征的检查:睾丸活组织检查显示曲细精管小,有Sertoli细胞,无生精细胞;但Leydig培细胞的发育和功能正常,故雄性化正常。血清FSH水平增高,LH水平...[详细]

先天性卵巢发育不全综合征

智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差。寿命与正常人相同。身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。[详细]

先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全是人类唯一能够存活的单一染色体疾病。临床表现有特征性:身材矮小,继发性发育不良(外生殖器为年轻女孩型,性腺不发育,子宫和输卵管小,卵巢有条纹,原发闭经,不孕,阴毛...[详细]

先天性睾丸发育不全综合征是什么病

先天性睾丸发育不全综合症,这的确需要引起注意,要尽快的去医院检查清楚是什么原因所引起的。能不能通过后天干预调理治疗,之所以出现先天性睾丸发育不全,大多数是与男性精液质量本身就是存在...[详细]

灶性皮肤发育不全综合征的治疗

灶性皮肤发育不全综合征的治疗:在婴儿期注意护理,控制继发感染,后期可由整形外科予以矫正。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数...[详细]

灶性皮肤发育不全综合征的症状

药源性锥体外系综合征的病因:正常人脑的胶状体内含有多种神经传递介质,其中多巴胺(DA)和乙酰胆碱(Ach)是一对主要拮抗者,前者是抑制性神经递质,后者是兴奋性神经递质,在正常情况下...[详细]

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是什么病

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经-性发育不全综合征又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴...[详细]

嗅觉缺失与性腺发育不良综合征怎么诊断

嗅觉缺失与性腺发育不良综合征诊断,最早发现的有嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的诊断意义的症状是嗅觉缺失。对无感冒、鼻炎的儿童嗅觉缺失或明显减退者需密切随访,注意有无其他上述先天发育不...[详细]

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