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猫叫综合征染色体组成
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2015-06-24 男孩患猫叫综合征
摘要:上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ,至今他仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为。 ……查看全文»
2017-06-30 女子生下的宝宝哭声像猫叫 确诊为“猫叫综合征”
摘要:出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分的“完美宝宝”,竟哭声像猫叫,不久后被诊断为“猫叫综合征”,什么是猫叫综合征? ……查看全文»
2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
摘要:染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(< 10M使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
2013-07-22 研究发现:抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
摘要:染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现,一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。 ……查看全文»
更多»“猫叫综合征染色体组成”相关问答
五号染色体与猫叫综合征有关系吗?

你好!猫叫综合征是一种染色体异常导致的先天性疾病,是因为5号染色体的远端短臂缺失引起的。这个可能和父母双方任何一方染色体异常有关,也可能是胎儿在形成过程出现基因突变导致的。夫妻双方...[详细]

什么导致猫叫综合征

你好,根据你所说的,建议你不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,还是可以治好猫叫综合征的[详细]

.猫叫综合征的治疗

这是一种染色体疾病,是一种先天性疾病,有特殊的体征,主要表现为智力、运动发育迟缓,体格发育障碍等,可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形,预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩子早期...[详细]

猫叫综合征表现是

你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、...[详细]

怎么医治猫叫综合征?

你好,“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,...[详细]

哪些症状是猫叫综合征

你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障...[详细]

什么叫做猫叫综合征的啊

你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000...[详细]

为什么叫猫叫综合征?

你好,患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音...[详细]

小儿猫叫综合征的具体症状有哪些

你好,很高兴为你解答,小儿猫叫综合征的临床具体表现为婴儿刚出世的时候哭声像猫叫,头面部畸形,小头圆脸,斜视,小下颚,宽眼距等症状。[详细]

猫叫综合征具体的是怎么一回事啊?

你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。患者表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征...[详细]

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