- 2015-06-24 男孩患猫叫综合征
- 摘要：上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。 ……查看全文»
- 2017-06-30 女子生下的宝宝哭声像猫叫 确诊为“猫叫综合征”
- 摘要：出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分的“完美宝宝”，竟哭声像猫叫，不久后被诊断为“猫叫综合征”，什么是猫叫综合征？ ……查看全文»
- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2013-07-22 研究发现：抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
- 摘要：染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。 ……查看全文»
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五号染色体与猫叫综合征有关系吗？
你好！猫叫综合征是一种染色体异常导致的先天性疾病，是因为5号染色体的远端短臂缺失引起的。这个可能和父母双方任何一方染色体异常有关，也可能是胎儿在形成过程出现基因突变导致的。夫妻双方...[详细]
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.猫叫综合征的治疗
这是一种染色体疾病，是一种先天性疾病，有特殊的体征，主要表现为智力、运动发育迟缓，体格发育障碍等，可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形，预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩子早期...[详细]
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猫叫综合征表现是
你好，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、...[详细]
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怎么医治猫叫综合征？
你好，“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，...[详细]
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哪些症状是猫叫综合征
你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障...[详细]
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什么叫做猫叫综合征的啊
你好，猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000...[详细]
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为什么叫猫叫综合征？
你好，患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音...[详细]
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小儿猫叫综合征的具体症状有哪些
你好，很高兴为你解答，小儿猫叫综合征的临床具体表现为婴儿刚出世的时候哭声像猫叫，头面部畸形，小头圆脸，斜视，小下颚，宽眼距等症状。[详细]
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猫叫综合征具体的是怎么一回事啊？
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。患者表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征...[详细]
