- 2015-06-24 男孩患猫叫综合征
- 摘要：上海11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。 ……查看全文»
- 2017-06-30 女子生下的宝宝哭声像猫叫 确诊为“猫叫综合征”
- 摘要：出生时体重3300克，身高52厘米，评分为10分的“完美宝宝”，竟哭声像猫叫，不久后被诊断为“猫叫综合征”，什么是猫叫综合征？ ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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猫叫综合征是什么原因导致的?
您好，猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原...[详细]
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猫叫综合征为什么叫做这个呢？
你好，猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征，需要及时进行治疗。[详细]
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猫叫综合征怎么回事
您好，猫叫综合征由Leieune(963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×0-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。多为新发突变的纯合型，0-l5%猫叫综合征的原因由家...[详细]
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猫叫综合征是个厉害的病吗
猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要是染色体病变导致的。因为患儿出生后，哭声比较微弱、类似猫咪的叫声，所以叫猫叫综合征。孩子除了圆脸小头、低耳位、宽鼻梁、宽眼距等特殊面容外，还伴随着生...[详细]
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猫叫综合征，这是什么疾病呀？
你好，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。[详细]
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猫叫综合征患儿手纹什么样？
你好，猫叫综合征一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体，患该病孩子的哭声细微，像猫叫。其实长相特殊:头部小，满月脸，双眼距离宽，鼻子宽，而单纯通过断掌是不可以诊断...[详细]
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小儿猫叫综合征是什么
小儿猫叫综合征-婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征这与神经系统机能缺陷有关表现出声时哭声小、体重......婴儿白天哭闹，手脚轻微的抽搐，哭闹是脸·小儿猫叫综合征，[详细]
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手指头短是猫叫综合征吗？
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，诊断猫叫综合征，根据患儿特殊的哭声，有猫叫样啼哭，特殊面容，断掌，存在智力障碍以及五号染色体缺失。你...[详细]
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猫叫综合征患者会有什么特殊面容
你好，猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部有典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等明显特征，生长落后及严重的智力低下。猫叫综合征的主要...[详细]
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新生婴儿哭声像猫叫怎么办？
您好，有种情况叫猫叫综合征猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的，建议带孩子到当地医院做一下详细检查[详细]
