- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2007-02-21 节日厨房综合征
- 摘要： 节日期间全家团聚、品尝佳肴，尽享天伦之乐，但家中入厨者却往往感到腰酸背痛、全身乏力、不思饮食，有的甚至出现了胸闷、头晕、喉咙不适等症状，入厨者很有可能患了“厨房综合征”。 由于入厨者精神和体力连续长时间地处于高度紧张状态，在厨房里忙得团团转的时候，还吸进了油烟中的丙烯醛——一种有碍人体健康的物质，油温越高、烹调时间越长，丙烯醛的生成越多，对人体的危害越大。 现在很多家庭选择在外面就餐，也是一个好的方法，但是，在家里煮饭也是别有一番风味，厨房的要有好的通风设备，最好可以轮流入厨房，特别是一些准备工作，可以请人帮忙的就不要一个人完全承担下来，一个干干爽爽的假日，一个好的抽油烟机也是不能缺少的哦。 ……查看全文»
- 2008-07-24 低温综合征
- 摘要： 低温（hypothermia）定义为深部体温＜35℃，常分为意外低温即原发性低温和继发性低温。意外低温是寒冷环境引起体温自发下降至低于35℃而体温调节中枢并未受损。继发性低温是由于下丘脑体温调节中枢功能受损所引起的，常存在潜在的疾病或药物作用。一般讲的是原发性低温。 病因 接触寒冷时间过长或温度过低都会引起意外低温。下列因素易引发低温： 1.个体因素衣着不当，老年或幼年，精神障碍，行动不便，神志不清，极度疲乏，湿衣服。 2.药物酒精，麻醉，抗抑郁药，抗甲状腺药物，致低血糖药物，镇静剂，毒品，安定药。 3.身体条件酒精中毒，严重烧伤，肿瘤化疗，中枢神经系统损伤，痴呆，脑病，糖尿病并发症，低血糖，肾上腺皮质功能低下，垂体功能低下，营养不良，粘液性水肿，败血症，休克，尿毒症，手术时间过长。 治疗 治疗的目的是防止热量进一步散失，升高体温，防止并发症。治疗主张让患者自身产生的热量自行缓慢、逐渐地复温。快速的复温常导致不可逆的低血压。如果患者生命体征缺如，需行心肺复苏直至体温恢复正常。 ……查看全文»
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克氏综合征
克氏综合征属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决...[详细]
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克氏综合征能治愈吗
克氏综合征是最常见的先天性遗传疾病，伴有异常数量的性染色体。这是一条男性染色体46，XY有一条额外的染色体。目前没有治疗方法。克氏综合征患者睾丸非常小，没有生精能力，精液检查为无精...[详细]
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克氏综合征怎么办
您好，克氏综合症可长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也...[详细]
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克氏综合征是什么病？
您好，克氏综合症又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激...[详细]
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克氏综合征可以怎么诊断
您好，克氏综合症一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。[详细]
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何谓克氏综合征
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY,非典型染...[详细]
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克氏综合征是遗传病吗
克氏综合症属于遗传病，克氏综合症也称先天性曲细精管发育不全，本病发生与先天遗传染色体异常有关系，也就是染色体畸变导致的。一般到了青春期或成年后才出现症状，大多数患者因性功能障碍或不...[详细]
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克氏综合征有什么危害？
您好，克氏综合症患者外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略...[详细]
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克氏综合征需要手术吗
您好，克氏综合症的药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。[详细]
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克氏综合征预后好吗？
您好，克氏综合症属于遗传性疾病，因此并不能完全治好，但患者一定要积极接受治疗，才能得到更好的治疗效果。[详细]
