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克氏综合征
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2010-01-06 Klinefelter综合征
摘要: Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
2010-01-12 XO综合征
摘要: Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
2013-10-16 “K-T”综合征
摘要:K-T综合征的全称是“Klippel-Trenaunay-Syndrome”,1900年法国医生Klippel和Trenaunay首先报道此病,并命名为“静脉增生性骨肥大综合症”,因此人们采用二者姓氏缩写称之为“K-T”综合征;1907年Parker-Weber发现在上述病变的基础上并发有先天性动静脉瘘,此后人们将并发有动静脉瘘的病例称之为“K-T-W”综合征。现在,多将上述两类统称为“K-T”综合征。这是一种以深浅静脉发育畸形、毛细血管瘤(痣)和/或海绵状血管瘤、伴或不伴动静脉瘘形成、软组织和骨关节增生为特征的先天性以肢体为主的血管疾病。 ……查看全文»
2013-06-17 原发综合征
摘要:患者因身体不适入院,经医院检查确诊为原发综合症。 一般原发综合症在胸片影像中便可以发现病因,所以一般这样的病例建议选择胸片影像。 ……查看全文»
更多»“克氏综合征”相关问答
克氏综合征

克氏综合征属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决...[详细]

克氏综合征能治愈吗

克氏综合征是最常见的先天性遗传疾病,伴有异常数量的性染色体。这是一条男性染色体46,XY有一条额外的染色体。目前没有治疗方法。克氏综合征患者睾丸非常小,没有生精能力,精液检查为无精...[详细]

克氏综合征怎么办

您好,克氏综合症可长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也...[详细]

克氏综合征是什么病?

您好,克氏综合症又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激...[详细]

克氏综合征可以怎么诊断

您好,克氏综合症一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可确诊。[详细]

何谓克氏综合征

克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY,非典型染...[详细]

克氏综合征是遗传病吗

克氏综合症属于遗传病,克氏综合症也称先天性曲细精管发育不全,本病发生与先天遗传染色体异常有关系,也就是染色体畸变导致的。一般到了青春期或成年后才出现症状,大多数患者因性功能障碍或不...[详细]

克氏综合征有什么危害?

您好,克氏综合症患者外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略...[详细]

克氏综合征需要手术吗

您好,克氏综合症的药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。[详细]

克氏综合征预后好吗?

您好,克氏综合症属于遗传性疾病,因此并不能完全治好,但患者一定要积极接受治疗,才能得到更好的治疗效果。[详细]

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