- 2014-05-23 染色体微缺失微重复综合征检测
- 摘要：染色体微缺失微重复综合征(Microdeletion/Microduplications Syndro- mes)即染色体上出现片段非常小的缺失或重复，这种微小的差异（< 10M使用常规染色体核型分析无法检测（高质量的Giemsa染 色核型分 析技术的分辨率极限为5Mb）。主要类型有：部位臂微缺失、部分臂 微重复及易位等。现有检测技术主要包括：高灵敏度核型分析、FISH、 ArrayCGH等。 ……查看全文»
- 2012-11-02 罕见的染色体显性遗传病：Von-Hippel-Lindau综合征
- 摘要：31岁女性患者，右小脑半球血管母细胞瘤术后四年，头痛四个月。患者于2000年9月，因头痛、行走不稳在一家大医院行右侧小脑半球肿瘤切除术，术后病理证实为血管网状细胞瘤，术后患者症状缓解。 ……查看全文»
- 2013-07-22 研究发现：抑制“多余”染色体可治唐氏综合征
- 摘要：染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现，一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的“多余”染色体上的基因表达，这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。 ……查看全文»
- 2017-11-06 靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
- 摘要：在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的多种症状出现的复杂化学信号。相关研究结果发表在2017年9月7日的Cell期刊上，论文标题为“Excess Translation of Epigenetic Regulators Contributes to Fragile X Syndrome and Is Alleviated by Brd4 Inhibition”。论文通信作者为C。 David Allis教授和Robert B。 Darnell教授。 ……查看全文»
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怎么治疗双Y染色体综合征
双Y染色体综合征最好抗精神病对症处理。平时注意休息，加强饮食营养。[详细]
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环状染色体21综合征怎么诊断
环状染色体21综合征诊断，最好及时基因检查确诊的。[详细]
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环状染色体21综合征的病因是什么
环状染色体21综合征病因，21q单体型。最好及时基因检查的，明确后及时治疗。[详细]
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怎么治疗环状染色体22综合征
环状染色体22综合征一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，环状染色体22综合征的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导，...[详细]
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环状染色体22综合征怎么办
环状染色体22综合征一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是唯一的办法。积极推行优生法，环状染色体22综合征的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导，...[详细]
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怎么治疗脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶...[详细]
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常染色体异常综合征怎么回事
常染色体异常综合征染色体畸变出现在0.4%的出生成活儿。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色体异常综合征可分为数目异常与结构畸变两大类。[详细]
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双Y染色体综合征怎么诊断
双Y染色体综合征婴儿期粘膜涂片发现两个Y小体则可对双Y染色体综合征的诊断。儿童期后因攻击性行为经染色体检查而被诊断。[详细]
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染色体畸变综合征怎么办
染色体畸变综合征尚无特异性治疗，染色体畸变综合征的治疗仅依赖特殊的教育和对症处理，产前诊断和选择性流产是优生学的重要手段。对染色体病的研究有助于进行基因剂量效应测定、建立染色体库和...[详细]
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环状染色体21综合征是什么病
环状染色体21综合征由Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。[详细]
