- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2013-10-16 “K-T”综合征
- 摘要：K-T综合征的全称是“Klippel-Trenaunay-Syndrome”，1900年法国医生Klippel和Trenaunay首先报道此病，并命名为“静脉增生性骨肥大综合症”，因此人们采用二者姓氏缩写称之为“K-T”综合征；1907年Parker-Weber发现在上述病变的基础上并发有先天性动静脉瘘，此后人们将并发有动静脉瘘的病例称之为“K-T-W”综合征。现在，多将上述两类统称为“K-T”综合征。这是一种以深浅静脉发育畸形、毛细血管瘤（痣）和/或海绵状血管瘤、伴或不伴动静脉瘘形成、软组织和骨关节增生为特征的先天性以肢体为主的血管疾病。 ……查看全文»
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成人早老综合征要做哪些检查
您好，成人早老综合征需做的常规检查有心电图、X线摄片、超声心动图、右心导管检查等。[详细]
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成人早老综合征的病因是什么
您好，成人早老综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于血缘联姻的子代。WS基因编码有一种具有1432个氨基酸的蛋白质，与RecQ型DNA解旋酶高度同源。[详细]
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成人早老综合征是怎么回事
您好，成人早老综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于血缘联姻的子代。WS基因编码有一种具有1432个氨基酸的蛋白质，与RecQ型DNA解旋酶高度同源。[详细]
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成人早老综合征是什么病？
成人早老综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常见于血缘联姻的子女。又叫werner综合症。表现为 老人外貌，身材短小、皮肤萎缩性改变、毛发稀疏、关节畸形、白内障等特征。目前没有无特...[详细]
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成人早老综合征是怎么回事
成人早老综合症，需要采取对症下药的原则，治疗身体的机能的下降和皮肤方面技能的下降是成年人，早衰的一种重要的表现，在皮肤方面需要做好皮肤方面的护理，身体方面可以通过食疗和运动的方式进...[详细]
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过早复极综合征
过早复极综合征是一种正常的心电图变异表现，并无病理意义，但一定要首先将它和器质性心脏病的心电图表现相区别，以防漏诊。如排除器质性心脏病，则这种心电图表现无临床意义，不用治疗。至于夜...[详细]
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早更年期综合征怎么治
早更年期综合征的症状较轻时，可以采取一般措施进行治疗，比如心理疏导，或者是在医生的指导下口服谷维素，能够帮助调节自主神经功能。如果症状比较严重已经影响了正常的工作和生活，通常需要在...[详细]
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早期肾病综合征的治疗?
你好，大家预防肾病综合征疾病，一定要注意一些生活的细节，做好持口腔的清洁非常重要，专家建议，肾病综合征患者在每天的早晚要注意刷牙，而且为了不让牙龈出血，患者在选择牙刷时，最好是选择...[详细]
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wpw综合征
你目前的情况看多考虑是因为存在了预激综合症的问题。一般来说不会存在明显的感觉，是如果出现了恶性心律失常的问题，往往比较容易出现了明显的心慌胸闷的情况，注意定期的复查心电图的情况。必...[详细]
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Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
