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白化病产前诊断
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2006-12-09 产前诊断
摘要: “只生一个好”的思想在我们这一代的年轻人心目中已经根深蒂固了,既然只生一个,那么就要生一个既健康又聪明的宝宝啊,怎么才能达到这个目的呢,现代发达的医学技术,无疑在为我们保驾护航。 产前诊断又称宫内诊断,是近代医学遗传学与临床医学相结合的产物。通过B超或绒毛细胞、胎儿X线、胎儿镜、脐血、胎盘穿刺、分子生物学技术等检查,了解胎儿在宫内生长、发育的情况,从而为胎儿的处理提供科学、可靠的依据。 但是,我们应当看到,就目前的科学技术水平而言,产前诊断并不能查清一切胎儿疾病。目前发现的人类遗传病有4000多种,加上先天性非遗传性原因所致的各种异常就更多了。迄今为止,世界各国的产前诊断机构和中心,所能进行产前诊断的疾病的总和,只是其中的一小部分,可以说,大部分胎儿异常和遗传病目前还无法在出生前全部检查出来。 那么,是否可以认为产前诊断没有价值呢?不对!现有的资料已经充分证明,产前诊断对优生优育具有重要意义,不少残疾儿通过产前检查而明确诊断、及时处理,消除了孕妇及家庭的痛苦,减轻了社会的负担。当然,为了有效地进行产前诊断,应该严格掌握其标准和指征。只要正确采用产前诊断的技术,一般可以达到产前诊断的目的。专家们认为,35岁以上的高龄产妇、双方有一方有染色体异常、已经生过一个染色体异常儿的孕妇、生过一个神经管缺陷儿或先天性代谢病儿的孕妇等,均应做必要的产前诊断。 贴心提示:每一项产前诊断技术,只能针对某一类胎儿异常,而对其他胎儿异常诊断毫无价值。所以,采用什么产前诊断技术必须有的放矢,决不可盲目滥用。例如,B型超声波检查主要应用于有形态改变的胎儿疾病,或者为羊膜腔穿刺胎盘及脐带定位,而对胎儿染色体异常、先天性代谢病、伴性遗传病等,却无能为力,因此,不要指望做一项检查就能完全解决问题。还有些孕妇希望产前诊断一次就能成功,这种愿望实际上不一定能够做到。就以“B超”为例,有时为了作出胎儿形态异常的诊断,需要连续几周的“B超”定期复查才能确定。羊膜腔穿刺有时因各种原因也需重复进行。 ……查看全文»
2009-05-19 产前诊断
摘要: ……查看全文»
2016-12-28 胎儿疾病的产前诊断
摘要:医生和准爸爸妈妈担心胎儿有问题时当医生或妈妈担心胎宝宝有问题时,医生会做一些诊断性的检查,还有一些产前筛查,帮助妈妈可以预测胎宝宝可能出现的问题,以期早期干预和治疗,把胎儿和妈妈的风险降到最低。 ……查看全文»
2014-05-23 产前诊断的目的
摘要:产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠,事实上,产前诊断包括以下目的。 ……查看全文»
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如何诊断白化病?

对于白化病的诊断,根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。...[详细]

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