- 2012-07-20 罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
- 摘要：溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 ……查看全文»
- 2022-02-26 广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立，推进罕见病可持续生态体系构建
- 摘要：为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases，简称 LSDs ） 诊疗协作组今日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。 ……查看全文»
- 2017-08-10 耶鲁研究者发现溶酶体转运失常导致阿尔兹海默症
- 摘要：溶酶体在细胞内起着分解“废物”的作用。最近，耶鲁大学的科学工作者确信他们已经发现这些“垃圾回收站”是如何引起阿尔兹海默症淀粉样斑块的：神经元的溶酶体转运过程非常重要，如果这个转运过程出错的话，溶酶体会在β-淀粉样蛋白沉淀导致轴突胀大的神经细胞里逐步增多，此项研究发表在JCB上。 ……查看全文»
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患溶酶体贮积症要注意什么？
最好及时检查，结合医生治疗，对症治疗的，注意休息。[详细]
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如何预防溶酶体贮积症
最好做好产前诊断的，结合医生治疗，可以预防的。[详细]
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如何预防溶酶体贮积症
最好做好产前诊断的，结合医生治疗，可以预防的。[详细]
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如何诊断溶酶体贮积症
（）尿甲苯胺兰筛查：作为MPS的初筛，若阳性则进行MPS相关的缺陷酶检测；若阴性可排除MPS，结合临床应考虑ML的可能。（2）酶学检测：这是诊断的金标准。[详细]
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溶酶体贮积症有哪些症状
临床表现变异大，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，其中的每一种病发病率虽低，但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。[详细]
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溶酶体贮积症是什么病
你好，溶酶体贮积症多数疾病无有效的治疗方法，但可通过酶活性测定做出诊断及产前诊断。有的病可用酶补充治疗如戈谢病。酶活性测定是最后确诊本病的可靠依据。[详细]
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溶酶体贮积症是一个很严重的病吗，
是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，比较严重的。[详细]
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溶酶体贮积症是一个很严重的病吗，
溶酶体贮积症是由于基因突变导致的溶酶体异常，从而使一些物质不能正常分解而堆积在溶酶体内，导致组织细胞的异常，可导致50多种疾病。大部分患者为常染色体隐性遗传。该病的治疗难度较大，且...[详细]
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溶酶体贮积症是什么原因
溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。[详细]
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溶酶体贮积症一般有什么治疗方法？
目前这组疾病多数无有效的治疗方法，但可以通过测定溶酶体酶的活性进行病例诊断和产前诊断，防止患儿出生。[详细]
