- 2021-01-26 助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望
- 摘要：2021年1月26日 — 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授、美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍、渤健公司亚太区总裁温浩基等出席线上发布会，并共同宣布项目启动，当天，吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座，拉开了“SMA健康中国行”的序幕。 ……查看全文»
- 2019-11-15 首个脊髓性肌萎缩症口服药
- 摘要：近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示，研究达到了运动功能测量32（MFM-32）量表评分相对基线变化的主要终点：治疗一年后，与安慰剂组相比，risdiplam治疗患者运动功能表现出显著改善。迄今为止，评估risdiplam的全部临床试验中均未发现导致研究停药的与治疗相关的安全性发现。risdiplam的安全性与已知的安全性一致，未发现新的安全信号。 ……查看全文»
- 2016-12-26 FDA批准首个脊髓性肌萎缩症新药
- 摘要：近日，Inois官网宣布，美国食品和药品监督管理局(FDA)已批准其公司新药SPINRAZATM治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者，这是首个也是目前唯一一个获FDA批准用于治疗SMA的药物。 ……查看全文»
- 2019-03-01 中国批准首个脊髓性肌萎缩症药
- 摘要：近日，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型，约占全部SMA病例的95%，该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。 ……查看全文»
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脊髓型肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症是一种隐性的遗传性疾病，这种疾病的遗传因素是很大的，父母双方如果都不患有这样的疾病，但是并不排除父母双方有一方是此病的携带者，所以孩子会有得上脊髓性肌肉萎缩的可能性...[详细]
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脊髓性肌萎缩症（II）
你好，脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最...[详细]
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脊髓性肌肉萎缩症症状有哪些？
脊髓性肌肉萎缩症会表现为局部肌肉出现疼痛感、或肌无力、肋间肌麻痹的症状，还会表现为言语笨拙、舌根发硬、逐渐的表现出吐字不清晰，甚至在喝水时会出现呛咳的症状。随着病情的发展，会出现卧...[详细]
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慢性近端脊髓性肌萎缩的病因
家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型的症状;1.肾脏 表现为蛋白尿、血尿或肾病综合征。2.心脏 心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心律紊乱和顽固性心功能不全。3.舌肥大 可导致言语困难、舌疼痛。4...[详细]
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脊髓性肌萎缩症的病因是什么？脊髓性肌萎缩症如何治疗？
你好，目前仍无特效治疗方法。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 [详细]
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慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断
慢性进行性远端脊肌萎缩症的诊断一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）：1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎...[详细]
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婴儿脊髓性肌萎缩症怎么回事
婴儿脊髓性肌萎缩症可为恶性或良性病程，恶性型即Werdnig—Hoffmann病，良性型又称阻遏型Werdnig—Hoffmann病，病情多变。[详细]
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婴儿脊髓性肌萎缩症的病因是什么
婴儿脊髓性肌萎缩症多有双亲近亲婚配，婴儿脊髓性肌萎缩症支持为AR遗传。[详细]
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婴儿脊髓性肌萎缩症的症状有哪些
恶性型：出生后2-3月急性起病，婴儿脊髓性肌萎缩症的表现为肢体活动能力丧失，肌张力低，全身肌瘫痪，以下肢为重。延髓麻痹致吸吮困难、咽喉粘液贮积，舌肌萎缩和纤颤。肋间肌麻痹致钟型胸廓...[详细]
