- 2020-09-16 染色体畸形要如何诊断？大多采取这5种检查方法！
- 摘要：染色体畸形是指由于环境因素、遗传因素、生物因素等多种原因引起的遗传物质载体染色体结构和数目异常的先天性遗传信息改变的疾病，常见的情况有细胞分裂后期染色体不分离，染色体异常断裂或重新连接等。染色体畸形是多种疾病的发生原因，只有对染色体畸形进行准确诊断才能排除相似疾病，并对这些疾病对症治疗，但由于染色体性质的特殊性，因此对染色体畸形的诊断存在一定的困难，目前染色体畸形的诊断主要包括以下方法： ……查看全文»
- 2014-05-23 常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
- 摘要：子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。下面介绍一下常染色体隐性遗传病的检查化验： ……查看全文»
- 2012-09-10 精子“最怕”辐射 X线可能导致精子染色体畸形
- 摘要：由于人体的腺体（如性腺、甲状腺等）对X射线的敏感性要高一些，加之腹部平片时性腺区域往往处于非防护状态，所以是有可能对精子质量产生影响的，容易增加精子畸变的发生机率。 ……查看全文»
- 2013-01-02 高龄孕妇染色体畸形发病率高 产前检查很关键
- 摘要：做好产前检查是生一个健康宝宝的关键。通过产前检查，我们可以及早地发现胎儿先天性畸形、严重遗传缺陷等问题，实现优生优育。所以在孕妇注意事项中，产检是重中之重的。 ……查看全文»
- 问答
-
染色体畸形
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上...[详细]
- 问答
-
我染色体畸形
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致，会引起不孕不育的染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更...[详细]
- 问答
-
染色体畸形有哪些表现和诊断？
孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术fluorescentinsituhybri...[详细]
- 问答
-
体检发现常染色体畸形能生育吗
遗传的可能性是比较大的，一般不建议进行生育，不然的确可能出现畸形儿的或者后代会有比较严重的疾病，缺陷等，具体就要当面医生来进行判断了[详细]
- 问答
-
什么技术能治疗男性染色体畸形导致的不育？
您好：染色体异常目前没有太好的治疗方法，祝你健康[详细]
- 问答
-
新生儿先天性弓形体感染的诊断
新生儿先天性弓形体感染的诊断比较难。临床上若出生后，呈现小头畸形、小眼症等，在新生儿或婴儿期出现黄疸持续不退、肝脾肿大、视网膜脉络膜炎等，再结合流行病学资料，如母有流产、早产、死产...[详细]
- 问答
-
小肠重复畸形的诊断
小肠重复畸形的诊断：患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受...[详细]
- 问答
-
子宫畸形的诊断方法是什么
1、病史、症状和体征。 2、细胞遗传学检察如染色体核型、染色体质体和染色体带型分析等。 3、内镜如腹腔镜、膀胱镜等。[详细]
- 问答
-
判断胎儿畸形的方法有哪些
您好，一般情况，22-26周是一个较佳的排除胎儿畸形的孕周，可到医院行胎儿系统B超检查，此检查主要检查胎儿的各个系统，如脑、消化系、泌尿系、骨骼发育情况等。根据您提供的资料，不知道...[详细]
