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甲基丙二酸
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2019-11-15 丙戎酸纳片作用
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2021-10-22 丙戍酸纳和丙戍酰胺片哪个效果更好一些
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甲基丙二酸

甲基丙二酰辅酶A变位酶和甲基四氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶联合缺乏已报道数十例遗传性联合性甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症,缺陷为ch1C,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现...[详细]

甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二...[详细]

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,属常染色体隐性遗传,其临床特点是严重间歇性酮症酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.属于常染色体隐性遗传,除遗传缺陷外,...[详细]

什么是甲基丙二酸血症

这种疾病属于常染色体隐性遗传病。虽然它有许多生化缺陷,但其临床表现相似。临床上主要表现为婴儿疾病的早期发作、严重的间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸的增加,常伴有中枢神经症状。临...[详细]

关于甲基丙二酸血症

甲基丙2酸血症,也称甲基丙2酸尿症,属常染色体隐性遗传.一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分由智能罗厚,肝大和昏迷....[详细]

怎么治疗甲基丙二酸血症

你好,根据你说的情况建议进一步检查.遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂,其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷;两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷,即...[详细]

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。[详细]

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗?

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。[详细]

出生后呕吐经北京儿童医院检查是甲基丙二酸...

甲基丙二酸血症是隐性遗传性疾病儿童医院检查确诊.已经12岁体格发育良好偏瘦智力稍有差距B12治疗有效.说明治疗是成功的.可以继续治疗.3岁检测出来后一直用B12每周一次一次1MG有...[详细]

甲基丙二酸血症能治好吗

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。应尽早开始限制蛋白质摄入量,左卡...[详细]

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