- 2019-03-06 乳糜微粒血症综合征新药将上市
- 摘要：近日，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐有条件批准反义RNA药物Waylivra（volanesorsen），辅助饮食控制，用于对饮食控制和降甘油三酯疗法一直控制不佳、存在胰腺炎高风险、并且经基因检测证实的家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的治疗。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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家族性高乳糜微粒血症
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性...[详细]
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是“高泌乳素血症”还是“多囊卵巢综合征”
你好，中医认为本症病因病机较为复杂，但原则上可分为虚实两类，虚者为肝肾亏损，精血不足，血海空虚，无血可下则闭经；气血虚弱，肾气不固则乳汁自溢。实为肝郁气滞，血淤痰阻，脉道不通，经血...[详细]
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变应性败血症综合征可以怎么诊断
小儿变应性亚败血症综合征一般认为具备以下条件即可诊断：.长期间歇性持续性高热，可呈弛张热或稽留热。2.反复出现一过性多形性皮疹及关节症状，伴有淋巴结和肝脾肿大。3.实验室检查周围血...[详细]
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白塞综合征
白塞氏病由于发病比较慢且容易反复发作，给人们带来了比较严重的危害。其危害不仅是生理方面的，很多患者因为病情的难以治愈心理上焦燥不安，并放弃了治疗。除了进行有效的治疗以外，白塞氏病的...[详细]
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残窦综合征？
治疗上是彻底切除残胃窦，并恢复顺行的、生理的十二指肠通路，即将BillrochⅡ式改为Ⅰ式，如将胃与十二指肠直接作端端吻合术和游离空肠袢替换术；有人主张同时加作双侧迷走神经干切断术...[详细]
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烟雾综合征
烟雾病又称为自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，主要表现为肢体...[详细]
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Goodpasture综合征
goodpasture综合征 根据免疫学和病理学检查结果急进性肾小球肾炎分为三个类型,其中Ⅰ型为抗肾小球基膜抗...[详细]
