- 2018-06-25 哪些基因会致病?廖卫平团队提出全球首个基因致病潜力评估指南
- 摘要:广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队长期致力于基因致病性的研究,首次提出了基因的致病潜力的研究方法;并以癫痫性脑病为例,总结了癫痫性脑病相关基因的致病性的评估方法和标准,提出了基因致病潜力的评估指南。相关研究结果发表在《Nature》杂志子刊《Genetics in Medicine》(IF:8.2)上,这是世界上首次提出的基因致病潜力的评估方法和指南,为破解这一世界级的科学难题提供了一个重要的思路和方法。 ……查看全文»
- 2009-06-22 基因测病的骗局:易感基因不等于致病基因
- 摘要: 基因测的是疾病易感性 ……查看全文»
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脑震荡可以用打药酒吗
不建议这种方法,有害的。脑震荡患者的初始治疗以症状和体征、损伤前的病史、当前的潜在致病因素等的全面评价为基础。即使创伤发生的时间较长,以创伤发生后的躯体的、认知的、行为的障碍为主诉...[详细]
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甲状腺三级严重吗
甲状腺结节3级并非专业说法,多指甲状腺结节B超TI-RADS分期3级,TI-RADS分期是根据乳腺BI-RADS分期推导,用于评估甲状腺结节良性恶的评分方法,ATA指南,即美国甲状...[详细]
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人体蛋白质缺乏的表现有哪些
蛋白质缺乏会有很多表现,会出现疲劳乏力,免疫力下降,水肿,骨质疏松,佝偻,糖尿病等病症,当然这些症状或者病症也可能是由于其他原因造成的,这就需要做好评估,评估主要有两点:体重和肌肉...[详细]
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新生儿42天需要去医院做哪些检查项目
新生儿在出生后42天需要到医院进行新生儿疾病筛查,血常规检查,常规的发育水平评估以及视力检查等。在出生后42天进行的各项检查,能够较为全面的判断儿童本身是否存在潜在性或者遗传性疾病...[详细]
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我在我们当地医院检查的21三体综合症
你好,一般来说评估值小于1/270表示风险低,否则就是风险高。你的值是高风险的。唐氏综合征即痴呆儿是偶发性的,非遗传病,属于基因突变导致,没有什么预防的,只能早筛查早处理。因唐氏筛...[详细]
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唐诗筛查报告
你好,一般来说评估值小于1/270表示风险低,否则就是风险高。你的值是高风险的。唐氏综合征即痴呆儿是偶发性的,非遗传病,属于基因突变导致,没有什么预防的,只能早筛查早处理。因唐氏筛...[详细]
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测骨龄应该去挂什么科
生长发育科,1.评估儿童的生长发育水平及成熟程度。2.了解儿童生长发育潜力,比如身高。3.评估儿童内分泌系统功能状况。4.指导医生更好的进行儿童的优育服务。骨龄的测定都是通过骨的X...[详细]
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糖化血红蛋白为什么不能作为糖尿病的诊断标准?
糖基化血红蛋白反映了近几个月的平均血糖水平。为了评估其血糖水平,医生要求患者在第一次就诊或第一次就诊时进行测试。然而,根据中国的糖尿病指南,它不是诊断的标准,因为它受到检测技术和仪...[详细]
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我母亲心脏不好,衰竭,休息不好,下肢肿胀...
你好,您的这种描述症状特点是典型的心衰表现,注意积极进行基础性心衰病情评估,尤其是基础性原因和病情,指导合理的治疗。1你好,心衰属于常见病,这种活动耐力下降,乏力,水肿都是常见的心...[详细]
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甲状腺结节甲减会不会癌变 ?
良性结节恶变风险为0%-3%(美国流行病学调查结果,国内该值偏高,不一定准确,仅供参考)。指南提示,FLUS/AUS和FN/SFN恶变风险分别为5%~15%和15%-30%。重复F...[详细]