- 2009-06-22 基因测病的骗局：易感基因不等于致病基因
- 摘要： 基因测的是疾病易感性 ……查看全文»
- 2018-06-25 哪些基因会致病？廖卫平团队提出全球首个基因致病潜力评估指南
- 摘要：广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队长期致力于基因致病性的研究，首次提出了基因的致病潜力的研究方法；并以癫痫性脑病为例，总结了癫痫性脑病相关基因的致病性的评估方法和标准，提出了基因致病潜力的评估指南。相关研究结果发表在《Nature》杂志子刊《Genetics in Medicine》（IF：8.2）上，这是世界上首次提出的基因致病潜力的评估方法和指南，为破解这一世界级的科学难题提供了一个重要的思路和方法。 ……查看全文»
- 2009-09-15 先天性无虹膜致病基因被发现
- 摘要： 哈尔滨医科大学科研人员在最近的一项研究中，首次锁定并破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项科研成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义，填补了国内眼科在这一研究领域的一项空白。 ……查看全文»
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血友病致病基因
血友病治疗可使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去...[详细]
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精神分裂症的致病基因是什么？
虽然精神分裂症有遗传性，但是目前临床上并没有发现具体的精神分裂症的致病基因，所以目前还是一种未明的状态，而精神分裂症的遗传可能性与家族情况有关系，通常与家族近亲血统结婚有关，当然具...[详细]
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dysf基因检测发现2致病突变
您好，一般考虑您说的情况考虑基因突变的可能的，治疗是困难的密切观察祝您健康。 [详细]
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苯丙酮尿症的致病基因是什么？
您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23...[详细]
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转基因食物会导致膜性肾病吗？
首先明确的是目前的转基因的食物是否会导致膜性肾病，目前没有被证实，而导致膜性肾病的病因不是太明确，及时的根据你目前的来进行对症处理，同时这种情况下可以根据你目前的尿蛋白和水肿的情况...[详细]
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白癜风治疗小偏方遗传性疾病是指亲代的致病基因传给子代。致病基
白癜风治疗小偏方遗传性疾病是指亲代的致病基因传给子代。致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病出生就会发病，或者片面地称为先天性疾病，但是事实...[详细]
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可以检测出是否是视网膜色素变性致病基因的携带者？
你好：这种情况没有办法估计[详细]
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基因诊断明确患者的基因突变位点有重要意义。已知致病位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病
你好；少数相关基因的点突变检测是有是有成品试剂盒，如G-6-PD缺乏症。但很大部分只是基础性研究，还没有应用到临床实验室的常规检测。关于染色体移位或缺失，应该进行染色体显带检测了，...[详细]
