- 2018-04-06 脆性X综合征新疗法斩获FDA孤儿药认证
- 摘要：Part 1 政策简报 ……查看全文»
- 2008-06-05 并非少见的X综合征
- 摘要： 像乐老师这样反复频发心绞痛，而冠状动脉造影正常的心脏病，有人名之为“X综合征”。这个综合征最早于1973年由美国学者凯帕命名，近年来随冠状动脉造影检查开展，发现本病并非少见，已在国内外引起普遍关注。“X综合征”多见于中年女性，更年期尤为多见。有类似冠心病心绞痛样症状，多发生于白天，据统计大多发生于上午8时至下午4时之间。心绞痛为劳力型，多数与轻微体力劳动和脑力劳动有关。95％病人在心绞痛发作前有不同程度心率加快，血压升高，以致心肌耗氧量增加。心绞痛发作时做心电图，或做心电图运动试验、24小时动态心电图检查，可显示缺血型ST段压低，一般持续时间较长。做同位素铊心肌显像，可见运动后有异常灌注区出现。做超声心动图可呈现室壁运动异常，射血分数降低。一般含服硝酸甘油类药物、钙离子拮抗剂如硝苯啶、尼卡地平等可缓解疼痛。在心绞痛发作时还往往伴有植物神经功能紊乱的症状如心悸、多汗、易激动、烦躁、忧郁、失眠等，常被误诊为更年期综合征。它类似心绞痛，易误诊为冠心病。但与冠心病不同，往往无高血压、糖尿病、高脂血症，无家族史，胸痛程度可很重，但心功能却无明显受损表现。本病预后良好，长期随访无心肌梗死发生，无病死率增加。本病确诊靠冠状动脉造影，在造影上未见冠状动脉及其分支有狭窄，也无血管痉挛表现。 “X综合征”至今病因未明，过去曾认为可能是冠心病的一种，是由于冠状动脉造影局限性，漏掉或忽视了本来有狭窄的冠状动脉分支，或由于冠状动脉痉挛收缩，导致心肌缺血，诱发心绞痛。但现在经多方调查与全面复查，均否定了这两种可能性。目前认为，本病的病理基础是发生于血液在心肌水平上的分布障碍，特别是使红细胞中的氧向心肌细胞弥散功能发生障碍，使之纵然有足够的血液循环，心肌却得不到足够的氧供应，从而发生缺血性心脏病样症状。本病发生与植物神经功能紊乱有关，患者多表现为交感神经功能亢进，儿茶酚胺释放增加，致使心率加快，血压升高，心肌耗氧量增加，从而引起心绞痛样发作。研究发现，不少病人伴有缺铁。由于缺铁性贫血，使血红蛋白携带氧的能力降低，造成心肌缺氧。此外，含铁的辅酶也可因缺铁而发生功能障碍，从而妨碍心肌的氧化代谢过程。 由于本病的心绞痛样发作与交感神经功能亢进有关，所以主张用β受体阻滞剂如心得安、倍他乐克等为首选药物。这些药物可使心率减慢，心肌张力降低，心肌耗氧量降低，从而可提高冠状动脉储备力，控制心绞痛发作。心绞痛样胸痛发作时，可舌下含服硝酸甘油、消心痛、硝苯啶及麝香保心丸等，可以缓解疼痛。对伴有神经官能症表现者可服用安定剂、镇静剂。服用丙咪嗪可以显著减低发作频率与严重程度。本病预后良好，所以要消除不必要的紧张与恐惧、焦虑。不少病人在更年期后可自行缓解。 （以上内容仅授权家庭医生在线独家使用，未经许可请勿转载。） ……查看全文»
- 2017-11-06 靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
- 摘要：在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的多种症状出现的复杂化学信号。相关研究结果发表在2017年9月7日的Cell期刊上，论文标题为“Excess Translation of Epigenetic Regulators Contributes to Fragile X Syndrome and Is Alleviated by Brd4 Inhibition”。论文通信作者为C。 David Allis教授和Robert B。 Darnell教授。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 问答
-
脆性X染色体综合征的病因是什么
脆性X染色体综合征病因主要为：脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。脆性X染色体综合征的遗传...[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征要做哪些检查
脆性X染色体综合征检查，基因诊断是日前脆性X染色体综合征的诊断可靠的方法，包括DNA连锁分析、Southern印迹杂交法、PCR技术等。[详细]
- 问答
-
我同学的孩子生下来就有点别扭脚丫子和别的...
你好小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起[详细]
- 问答
-
小儿脆性X染色体是什么？
- 问答
-
脆性X染色体综合征如何保健护理
脆性X染色体综合征：对患有脆性X综合征儿童除了常规儿科护理外，脆性X染色体综合征的保健在检查过程中应评估如眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题并对症处理...[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征怎么诊断
脆性X染色体综合征诊断，对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。基因诊断是日前脆性...[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征怎么回事
脆性X染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征是什么病
脆性X染色体综合征是一种X连锁显性遗传病，临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。[详细]
- 问答
-
脆性X染色体综合征的治疗方法有哪些
脆性X染色体综合征的治疗：预防：脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应...[详细]
- 问答
-
小儿脆性X染色体是一种什么病？
小儿脆性X染色体即脆性X综合征），是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是男性发病，女性可有异常表现，临床以智...[详细]
