- 2012-05-31 解读罕见病：什么是戈谢病
- 摘要：戈谢病（Gaucher disease，旧称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。 ……查看全文»
- 2012-12-12 一例戈谢病MRI分析
- 摘要：戈谢病系少见病，就本例来看，这一诊断的确应该引起重视。按照现有的临床表现，本例似乎可以考虑为戈谢病1型。 ……查看全文»
- 2022-05-06 戈谢病遗传为什么父母没有症状
- 摘要：戈谢病遗传父母没有症状，其原因主要是此种疾病属于一种隐性遗传疾病。 戈谢病是临床上较为罕见的一种常染色体隐性遗传病，其发病原因与基因突变密切相关，如果父母都是致病基因的携带者，其子女就有可能患病。但部分父母通常只携带有致病基因，并没有临床症状，但由于体内导致β-葡糖脑苷脂酶缺乏，可造成基底物葡萄糖脑苷脂水解发生障碍，所以根据遗传的规律，可造成子女出现此病，而表现为肝脾肿大、生长发育迟缓以及皮肤颜色改变等。 所以男女双方有备孕的打算时，建议一定要去医院做相关体检，若发现有此种致病基因携带者，需要积极配合医生采取相关措施，来降低子女发生戈谢病的风险。 ……查看全文»
- 2012-06-04 戈谢病病友会在广州举办
- 摘要：罕见病患者联谊会在广州举办，来自南方的近30名戈谢病等罕见病患者及其家属参加了联谊。患者联谊活动旨在帮助罕见病患者及其家庭成员更好地认识疾病本身，建立乐观生活的态度，增强罕见病患者的自信；同时，向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，推动国家罕见病政策的建立和完善。 ……查看全文»
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为戈谢病I型做骨髓配型需要一些什么样的条...
你好根据你说的情况戈谢病I型戈谢病I型是不需要进行换骨髓的它是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种为常染色体隐性遗传治疗上是用酶替代疗法进行缓解戈谢病的症状还包括支持、营养、输血或输红细...[详细]
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朋友小孩2岁患有戈谢病，已确诊。要注射依
你好，这个如果确诊戈谢病需要对症治疗。注射依米苷酶需要三级甲医院咨询是不是有。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。[详细]
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孩子还不到两岁肝脾肿大基因检查是戈谢病还
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后，Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝...[详细]
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无效问一下医生戈谢病和糖尿病有没有联系？
你好戈谢病是一种罕见的脂类代谢异常性疾病 ,戈谢细胞来源于单核 -巨噬细胞系统一般与糖尿病关系不大[详细]
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我患有戈谢病，想知道应该看什么科？
你好；戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成，治疗只要在门诊部进行，每隔两周治疗一次,每次花1—2小时.酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享...[详细]
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小儿戈谢病的病因是什么
您好，戈谢病病因概要：戈谢病的病因是由于遗传性的β-葡糖脑苷脂酶缺乏引起单核-巨噬细胞系统细胞的葡糖脑苷脂的积聚，在肝、脾、骨髓、淋巴结以及脑组织中有大量戈谢细胞浸润，导致组织结构...[详细]
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伊米苷酶
以往对戈谢氏病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞，对Ⅱ型患者还需给予止痛、解痉等。脾切除适用于巨脾伴脾功能亢进患者，年龄在4～5岁以上。为了预防脾破裂、改善出血和感染症...[详细]
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戈谢病怎么回事
您好，戈谢病又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。以犹太人最多见。病名的由来是882年Ganc...[详细]
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医生，您好，请问：戈谢病，是怎么回事？
你好；戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病，有戈谢病的患者，不能产生这种葡糖脑苷脂酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。引发症状，如黄疸，贫血等。祝健康！[详细]
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戈谢病是什么病
