- 2017-01-06 小儿发育停滞或是遗传代谢病
- 摘要：宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。 ……查看全文»
- 2014-10-30 婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色
- 摘要：据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。 ……查看全文»
- 2018-08-23 感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
- 摘要：前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。 ……查看全文»
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孤独症是遗传代谢病吗？怎么治疗？
孩子的症状有可能是孤独症，如果不放心可以去大医院检查，去医院小儿神经内科就可以，如果是孤独症应该早期治疗，积极治疗不要耽误了孩子。[详细]
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遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天...[详细]
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26种遗传代谢病都有什么?
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝...[详细]
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遗传代谢异常有何症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性...[详细]
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代谢性酸中毒是遗传代谢病吗？
你好，遗传病有自己独特的遗传密码，通过遗传密码可以使疾病传给下一代，但是代谢性酸中毒是机体的酸碱失衡，导致代谢性酸中毒。比如大量腹泻，呕吐等突发症状时可以导致代谢性酸中毒。当然一些...[详细]
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吃过兴奋剂后会遗传给下一代吗?谢谢
您好：根据您的情况来看应该没什么影响，一般不会影响精子质量，不要有太大的心理压力。[详细]
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宝宝检查出遗传代谢病
你好，排除一下是否遗传因素的，祝你健康[详细]
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遗传代谢病会导致癫痫吗？
您好，子宫腺肌症会引起子宫增大，月经量增多和进行性痛经加重。治疗方法有保守治疗和手术治疗。您长期中药治疗现在效果不好，可以试着用避孕药治疗看看，如果还不理想，再考虑手术切除子宫。[详细]
