- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2017-06-26 癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
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摘要：癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
天气日渐炎热，3岁的朵朵睡觉总是盖不住毯子，结果那天睡到半夜朵朵突然抽筋了，把 ……查看全文»
- 2017-08-01 腹型癫痫综合征的特征
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摘要：腹型癫痫综合征的特征
腹型癫痫综合征是指以发作性腹痛为特点的一种癫痫。1944年，首先由Moore报道本病，故又称Moo ……查看全文»
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弗利特莱什综合征的症状有哪些
临床表现：发病年龄较小，多为2～15岁。起病徐缓，表现为进行性共济失调。逐渐出现语言障碍和上肢共济失调，呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点，即运动无规则性，但不如脊髓痨患者那样鲁莽。步...[详细]
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斯威特综合征
1.糖皮质激素治疗本病有卓效。开始可用泼尼松龙每天40～60mg，分2次口服，多数病人在3天到1周内皮损可以消退，全身症状如发热、疼痛、关节炎，在2～3天内消失。为了减轻停药后的反...[详细]
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特纳综合征
特纳综合征又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征。但也不必太担心，身材矮小可能仅仅是发育不良而已。建议你先带孩子到儿童医院做个检测，看是否缺乏什么元素...[详细]
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格林巴利综合征是什么
格林巴利综合症是由于周围神经出现脱髓鞘病变，而引起周围神经功能下降的情况，可以表现为周围性软瘫的现象，双手呈现手套样的感觉异常，以及活动功能异常的情况。这种疾病需要采取抗免疫的方法...[详细]
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小儿埃莱尔-当洛综合征有什么危害？
小儿埃莱尔-当洛综合征的危害表现为轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和...[详细]
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小儿埃莱尔-当洛综合征有什么危害？
小儿埃莱尔-当洛综合征的危害表现为轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼，脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和...[详细]
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小儿埃莱尔-当洛综合征是什么病？
小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之...[详细]
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经期综合症有什么特征
患者您好，女性在月经来潮前有乳房胀满，发硬，压痛的现象；重者乳房受轻微震动或碰撞就会胀痛难受。这是由于经前体内雌激素水平增高，乳腺增生，乳房间组织水肿引起的。月经来潮后，上述变化可...[详细]
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小儿埃莱尔-当洛综合征的是什么原因啊
小儿埃莱尔-当洛综合征的病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。[详细]
