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kartagener综合征北京
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2010-01-06 Klinefelter综合征
摘要: Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种,又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高,男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
2010-01-12 XO综合征
摘要: Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是常见的女性畸形,在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
2016-11-27 疲劳综合征的表现 疲劳综合征的中西疗法
摘要:常有患者感觉浑身乏力、提不起精神,去医院做了各项检查,却查不出得了什么病。这是为什么呢?据专家所言,这很有可能是患上了“慢性疲劳综合征”。慢性疲劳综合征会给人体带来什么影响,它都有哪些特征?我们如何应对?下面家庭医生在线熏蒸理疗频道就为大家细说。 ……查看全文»
2020-09-02 肾炎综合征危险吗?肾炎综合征的饮食?
摘要:肾炎综合症与其他类型的肾脏疾病有一定区别,这种疾病会随病因不同,患者身体素质不同,表现出不同的临床症状,患者带来不同程度的身体损伤。那么,肾炎综合症是否危险,肾炎综合症患者应该如何饮食,下面就由暨南大学附属第一医院副主任医师孟宇为我们详细的介绍一下。 ……查看全文»
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Kartagener综合征

您好:综合征:因软骨发育不全或弹性纤维不足,导致局部管壁薄弱或弹性较差,常伴有鼻窦炎和内脏转位(右位心)。该综合...[详细]

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不动纤毛综合征是什么病

又称原发性纤毛运动不良征。不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶600...[详细]

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21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍同仁医院北京协和医院总体来说还...[详细]

请问月经周期正常,来月经第一天肚子会痛,...

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北京市治疗骨髓增生异常综合征的医院可以到北京市人民医院,北京市中医院治疗,如果居住当地医院没有设备或是资质进行治疗的,可以到最近的三甲医院,血液病研究所,医学院校的附属医院等大医院...[详细]

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视神经萎缩七岁时在北京同仁医院进一步确

怀疑是颜面血管瘤综合症,继发青光眼,建议北京同仁医院眼科就诊。怀疑是颜面血管瘤综合症,继发青光眼,建议北京同仁医院眼科就诊。[详细]

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