- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2014-06-03 21.三体综合征如何预防
- 摘要：唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。那么，21.三体综合征如何预防？ ……查看全文»
- 2012-10-23 肠易激综合征的具体症状与体征
- 摘要：IBS患者约40～80%有精神因素，对各种外界反应过敏，表现为心烦、焦虑、抑郁、失眠多梦等。约50%的患者伴有尿频、尿急、排便不尽的感觉。还有的患者可能出现性功能障碍，如阳瘘、性交时疼痛等。 ……查看全文»
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孕妇唐氏筛选，21三体综合征
如果21-三体检查结果是高风险的话是需要及时治疗的个人建议你如果是高风险的话是需要做羊水穿刺之类的进一步检查[详细]
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综合征风险率 ：6996 8三体综合征风
你好：唐氏综合征风险率 ：6996 8三体综合征风险率 ：24879，你的这个数值的很正常的，怀孕期间不能吃辣，烧烤之类的东西，要吃有营养的，活动要适当的，累了就要休息。多饮水并适...[详细]
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X单体综合征怎么诊断
X单体综合征诊断，少数因特别的面容和先天畸形被早期诊断，多在青春期才被发现。尿中雌激素、孕激素和l7一酮皮质醇水平降低，FSH水平高。[详细]
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X单体综合征怎么诊断
X单体综合征诊断，少数因特别的面容和先天畸形被早期诊断，多在青春期才被发现。尿中雌激素、孕激素和l7一酮皮质醇水平降低，FSH水平高。[详细]
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你好，请问孕妇唐氏综合征21三体1:87
您好 你所检查的结果是属于高风险的，这情况如果计划继续妊娠，建议做羊水穿刺检查排除下唐氏儿。注意保持心情舒畅。[详细]
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XXY综合征
阴茎短小指成年期男子阴茎在常温常态条件下，其长度与周径小于我国正常男子的平均值，且影响正常性生活者谓阴茎短小。饮食疗法对阴茎短小者有一定的辅助治疗作用，常吃牛肉、羊肉、狗肉、豆制品...[详细]
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Nezelot综合征
你好，Nozelof综合征又称胸腺发育不全综合征，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，...[详细]
