- 2012-12-24 脑颜面血管综合征
- 摘要：脑颜面血管综合征又称Sturge－Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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口-面-指综合征怎么办
您好，口-面-指综合征的治疗用药预防：对症处理，整复畸形，遗传咨询。[详细]
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腭-心-面综合征的病因
腭-心-面综合征的病因尚不清楚，可能为遗传性疾病，为常染色体显性遗传，也有散发病例。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失，表型有个体差异，而并非每个病例都会表达全部的畸形。患者...[详细]
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wpw综合征
你目前的情况看多考虑是因为存在了预激综合症的问题。一般来说不会存在明显的感觉，是如果出现了恶性心律失常的问题，往往比较容易出现了明显的心慌胸闷的情况，注意定期的复查心电图的情况。必...[详细]
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Gilbert综合征
gilbert综合征，也称为先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体显性遗传疾病。目前认为主要是由于肝细胞微粒体中葡糖醛酸基转移酶活性不足造成的，这将导致间接胆红素在肝脏中的异常结合，也...[详细]
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白塞综合征
白塞氏病由于发病比较慢且容易反复发作，给人们带来了比较严重的危害。其危害不仅是生理方面的，很多患者因为病情的难以治愈心理上焦燥不安，并放弃了治疗。除了进行有效的治疗以外，白塞氏病的...[详细]
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残窦综合征？
治疗上是彻底切除残胃窦，并恢复顺行的、生理的十二指肠通路，即将BillrochⅡ式改为Ⅰ式，如将胃与十二指肠直接作端端吻合术和游离空肠袢替换术；有人主张同时加作双侧迷走神经干切断术...[详细]
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烟雾综合征
烟雾病又称为自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，主要表现为肢体...[详细]
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Goodpasture综合征
goodpasture综合征 根据免疫学和病理学检查结果急进性肾小球肾炎分为三个类型,其中Ⅰ型为抗肾小球基膜抗...[详细]
