- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2013-06-21 神十升空 宇航员或得“航天眼综合征”
- 摘要：宇航员Michael Barratt在国际空间站度过了整整200天，他知道，他的身体会经历一些令他感到不愉快的物理变化。长期以来，由于没有地球引力拉伸着身体，他的骨骼和肌肉质量出现了流失，并且肌体产生的红细胞越来越少，他的心脏似乎也会出现萎缩的现象。 ……查看全文»
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赖利-戴综合征怎么治疗？
你好，本病尚无特殊的药物治疗方法以对症治疗为主吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理。[详细]
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什么是赖利-戴综合征？
你好，赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头...[详细]
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赖利-戴综合征饮食指南
你好，你的情况是这样的，1.宜吃高热量、半流质食物。2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。[详细]
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赖利-戴综合征是什么
你好，赖利-戴综合征系常染色体隐性遗传，具有家族性，本征发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺β羟化酶(DβH)活力降低。[详细]
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赖利戴综合征是什么？
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等...[详细]
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神经卡压综合征的病因
神经卡压综合征的病因病因可归纳成三大类：1.管内压迫腱鞘囊肿，神经纤维瘤，神经慢性损伤性炎症。2.管外压迫，骨疣、骨与关键损伤、韧带损伤。3.全身疾患，类风湿性关节炎、黏液水肿、肥...[详细]
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卡塔格内综合征的病因
卡塔格内综合征的病因概要主要为两个方面：流行病学研究，卡塔格内综合征的患病率为l/32000;纤毛结构的缺陷造成其运动异常，导致黏液纤毛清除功能受损;PCD是一种常染色体隐性遗传...[详细]
