- 2014-02-12 21-三体综合征患儿有哪些特殊症状？
- 摘要：21-三体综合征又称先天愚型，或唐氏综合征，患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。21-三体综合征患儿有哪些特征呢？21-三体综合征有哪些筛查的方法？ ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2016-11-27 疲劳综合征的表现 疲劳综合征的中西疗法
- 摘要：常有患者感觉浑身乏力、提不起精神，去医院做了各项检查，却查不出得了什么病。这是为什么呢？据专家所言，这很有可能是患上了“慢性疲劳综合征”。慢性疲劳综合征会给人体带来什么影响，它都有哪些特征？我们如何应对？下面家庭医生在线熏蒸理疗频道就为大家细说。 ……查看全文»
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唐氏筛查主要查些什么？
唐氏筛查是一种用于筛查胎儿18三体综合征、21三体综合征和神经管发育畸形风险的筛查方法。由于18三体综合征、21三体综合征和神经管发育畸形是胎儿染色体异常和胎儿畸形的常见疾病。因此...[详细]
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无创dna价格
你好，无创DNA只用于检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。并不是检查所有的染色体。[详细]
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18-三体综合征怎么诊断
18-三体综合征诊断，18-三体综合征临床表现多种多样，没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断，必须做染色体核型分析。18-三体综...[详细]
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怎么治疗18-三体综合征
18-三体综合征无特殊疗法。18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产...[详细]
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18-三体综合征怎么办
18-三体综合征治疗，无特殊疗法。18-三体综合征患儿最多存活几个月，存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展，许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三...[详细]
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无创dna怎么检查
无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏...[详细]
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孕妇无创dna检查什么
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无创dna是怎么做的
无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征(21三体综合征)爱德华...[详细]
