- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
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干燥综合征是免疫亢进引起的吗？
你好，根据你所提出的问题，干燥综合征是一类属于免疫系统的疾病。是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫疾病，在临床上除了会有唾液腺和泪腺功能受到影响，而导致出现口干，眼干外甚至...[详细]
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肾上腺皮质功能亢进综合征怎么办
您好，肾上腺皮质功能亢进综合征采取肾上腺CT和MRI用于排除作为雄性化原因的肿瘤.假如肿瘤被发现,那么借助X线或超声波定位作小针穿刺吸取生物活检可获取大量资料.建议采用纯中药治疗此...[详细]
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肾上腺皮质功能亢进综合征要做哪些检查
您好，肾上腺皮质功能亢进综合征采取肾上腺CT和MRI用于排除作为雄性化原因的肿瘤.假如肿瘤被发现,那么借助X线或超声波定位作小针穿刺吸取生物活检可获取大量资料.[详细]
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肾上腺皮质功能亢进综合征的病因
肾上腺皮质功能亢进综合征的病因：⑴垂体ACTH过高分泌；⑵非垂体ACTH分泌肿瘤，如肺小细胞癌（异位ACTH综合征）；或⑶外源性ACTH.而库欣综合征术语运用于任何原因引起的皮质醇...[详细]
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怎么治疗肾上腺皮质功能亢进综合征
您好，肾上腺皮质功能亢进综合征采取肾上腺CT和MRI用于排除作为雄性化原因的肿瘤.假如肿瘤被发现,那么借助X线或超声波定位作小针穿刺吸取生物活检可获取大量资料.建议采用纯中药治疗此...[详细]
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白塞综合征
白塞氏病由于发病比较慢且容易反复发作，给人们带来了比较严重的危害。其危害不仅是生理方面的，很多患者因为病情的难以治愈心理上焦燥不安，并放弃了治疗。除了进行有效的治疗以外，白塞氏病的...[详细]
