- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2017-08-01 腹型癫痫综合征的特征
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摘要：腹型癫痫综合征的特征
腹型癫痫综合征是指以发作性腹痛为特点的一种癫痫。1944年，首先由Moore报道本病，故又称Moo ……查看全文»
- 2017-06-26 癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
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摘要：癫痫偏侧抽搐-偏瘫综合征的特征
天气日渐炎热，3岁的朵朵睡觉总是盖不住毯子，结果那天睡到半夜朵朵突然抽筋了，把 ……查看全文»
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潘科斯特综合征的病因
尿道平滑肌瘤的诊断：尿道平滑肌瘤常呈圆形，表面光滑，质硬，发生于尿道平滑肌的环状纤维，镜下可见主要由平滑肌束或平滑肌和纤维组织混合而成。免疫组化染色Vimentin，desmin，...[详细]
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阿-斯综合征
阿-斯综合征是非麻醉患者由于心源性因素而产生的急性脑缺血发作〔1〕.发作形式：许多心律失常都可导致阿-斯综合征,以高度或完全性房室传导阻滞居多.常见病因：冠心病,扩张型心肌病,心肌...[详细]
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阿姆斯特丹型侏儒综合征是什么病
阿姆斯特丹型侏儒综合征(types degenerations Amsterda-mensis syndrome)异名：De Lange综合征、Amsterdam综合征。933年首...[详细]
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维斯科特奥尔德综合征是否需要手术？
需要手术，确诊为WAS的胎儿，宜做剖宫产，以避免分娩时可能出现的颅内出血。骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。若能提供HLA同型供体(如双胎同胞脐血)，骨髓移植的成活...[详细]
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怎么治疗阿-斯综合征
您好，阿-斯综合征应立即将病人置于头低足高位，使脑部血供充分。将病人的衣服纽扣解松，头转向一侧，以免舌头后倒堵塞气道。[详细]
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裘-斯综合征是什么病
你好，裘-斯综合征(Gerstmann—Sttaussler-Scheinker syndrome，GSS)是罕见的传播性中枢神经系统退行性变疾病，绝大多数为家族性，呈常染色体显性...[详细]
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裘-斯综合征是什么病
你好，裘-斯综合征Gerstmann—Sttaussler-Scheinkersyndrome，GSS是罕见的传播性中枢神经系统退行性变疾病，绝大多数为家族性，呈常染色体显性遗传，...[详细]
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裘-斯综合征是什么病
裘-斯综合症是一种中枢神经系统的疾病，属于退行性的病变，而且是属于家族性遗传的疾病，目前没有特效的药物，能够彻底的治愈，而且病因未明，建议患者适当的服用营养脑部神经的药物进行治疗，...[详细]
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裘-斯综合征是什么病
您好，裘-斯综合征是罕见的传播性中枢神经系统退行性变疾病，绝大多数为家族性，呈常染色体显性遗传，至今已明确有24个家族患此病。其特征为脊髓小脑共济失调伴痴呆，并在脑内见有淀粉样斑块...[详细]
