- 2013-06-27 什么是阿克森费尔德-里格尔综合征
- 摘要：阿克森费尔德-里格尔综合征（Axenfeld-Rieger syndrome）是指双眼发育性缺陷，伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病，其特点是：①双眼发育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。 ……查看全文»
- 2010-01-12 XO综合征
- 摘要： Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 ……查看全文»
- 2010-01-06 Klinefelter综合征
- 摘要： Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1。2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 ……查看全文»
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怎么诊断费尔蒂综合征？
诊断费尔蒂综合征，只要具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征，再结合其他免疫诊断即可确定诊断，但还应结合临床表现，病史和体格诊断进一步确立诊断。费尔蒂综合征是指除有典型的类风湿...[详细]
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怎么诊断费尔蒂综合征？
费尔蒂综合征具有类风湿性关节炎的临床表现，还伴有白细胞减少和脾肿大。患者的上述3个特征再结合患者的病史、临床表现、辅助检查及免疫学检查即可确诊。治疗首选激素冲击疗法。激素治疗效果不...[详细]
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费尔蒂综合征的诊断
风湿性边缘性红斑的诊断根据皮损为隆起型即可。多数病人发病前1～5周先有咽炎或扁桃体炎等上呼吸道感染史。起病时周身疲乏，食欲减退，烦躁。主要临床表现为发热、关节炎、心肌炎、皮下小结、...[详细]
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费尔蒂综合征的治疗
风湿性边缘性红斑的病因不明，与A组溶血性链球菌感染有关。A组链球菌引起风湿热发病的机制至今尚未完全明了，但并非链球菌直接感染所引起。A组链球菌细胞壁上含有一层蛋白质，由M、T和R三...[详细]
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怎么诊断费尔蒂综合征？
诊断费尔蒂综合征，只要具有类风湿关节炎、脾大及粒细胞减少三个主征，再结合其他免疫诊断即可确定诊断，但还应结合临床表现，病史和体格诊断进一步确立诊断。费尔蒂综合征是指除有典型的类风湿...[详细]
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费尔蒂综合征的治疗
费尔蒂综合征的治疗：1.激素通常列为首选药物，但疗效仅为一过性，很少完全缓解。近期报道用激素冲击疗法可获显效。2.脾切除，对激素治疗无效，而粒细胞数又低于1.0×109/L，伴有严...[详细]
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费尔蒂综合征的症状有哪些
本病患者少数病例脾肿大和粒细胞减少可早于类风湿关节炎症状。关节病变常较一般类风湿关节炎严重，多有骨侵袭和畸形，但亦有轻型者。约1/3病例有非活动性滑膜炎，脾脏可从刚可触及至巨脾，大...[详细]
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费尔蒂综合征的症状有哪些？
费尔蒂综合征患者的症状主要表现为关节病变常较建议类风湿关节炎严重，多有骨侵袭和畸形，但亦有轻型者。约1/3病例有非活动性滑膜炎，脾脏可从刚可触及至巨脾，大小不等。1/3病人可有中性...[详细]
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费尔蒂综合征的预后怎么样？
费尔蒂综合征的预后常较建议类风湿关节炎严重，多有骨侵袭和畸形。约60%的病人有继发感染，感染部位以皮肤和呼吸道多见，肝功能异常。大部分病人有轻至中度的贫血，预后不佳。费尔蒂综合征是...[详细]
