- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2017-08-11 维生素A缺乏症介绍
- 摘要：维生素A缺乏症，是由于体内缺乏维生素A而引起的一种全身性疾病。或某些疾病过程中维生素A吸收障碍和消耗增加所致。前者多见于婴幼儿专用淀粉类饮食喂，而少食脂肪，肉类，乳类，肝。蛋及蔬菜类；后者则继续发于慢性消化系统疾病，腹泻或严重感染如肺炎、败血症、继发中毒性肝炎而影响维生素A的吸收。 ……查看全文»
- 2015-06-16 维生素A缺乏症可能导致Ⅱ型糖尿病
- 摘要：研究人员一直在试图回答一个棘手的问题：导致Ⅱ型糖尿病发生、发展的生物学机理是什么？最近康奈尔大学医学院的研究人员表明，罪魁祸首可能是缺乏维生素A，它能够帮助β细胞的产生，而胰腺中的β细胞负责产生调节血糖的胰岛素。 ……查看全文»
- 问答
-
我是属于21羟化酶缺乏症
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生...[详细]
- 问答
-
请问46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退...[详细]
- 问答
-
17α－羟化酶缺乏这种激素
17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为...[详细]
- 问答
-
21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...
你好，建议不要长期服用，一般吃一个疗程就行。但也因人而异，药物都有毒副作用，建议适量而止[详细]
- 问答
-
生物素酶缺乏症
关于生物素酶缺乏症的问题，我来解答。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,又名G6PD缺乏症俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。除此以...[详细]
- 问答
-
多种羧化酶缺乏症
维生素H又称生物素、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维...[详细]
- 问答
-
46，XY 17α-羟化酶缺乏怎么办
46，XY 17α-羟化酶缺乏1.外表近似女性者，矫形为女性，术后给予雌激素维持，必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性，可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮，庚酸睾酮，睾丸有恶变可能，应...[详细]
- 问答
-
如何诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症
诊断α1抗胰蛋白酶缺乏症可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织...[详细]
