- 2009-07-01 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
- 摘要： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致在一组异质性疾病，俗称“蚕豆病”，是一种最常见的遗传性酶缺陷病。在我国，G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的 分布形势，云南，广西，海南，广东发病率最高，其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%，而北方一些省份如安徽，河北，青海，内蒙古四省区的发生率均为0。 ……查看全文»
- 2018-11-25 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理
- 摘要：Topic： Human Immunodeficiency associated with mutations in Adenosine deaminases（ 腺苷脱氨酶缺乏症的分子机理） ……查看全文»
- 2012-11-11 安溪17岁少年因勃起挥刀自宫 性知识缺乏后果严重
- 摘要：前天上午10时许，安溪17岁男孩小军（化名）在家中挥刀自宫，阴茎几乎全部离断。在就诊时，他向医生讲述，因为他阴茎经常勃起，所以才用刀子去割的。 ……查看全文»
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46，XY 17α-羟化酶缺乏怎么办
46，XY 17α-羟化酶缺乏1.外表近似女性者，矫形为女性，术后给予雌激素维持，必要时婚前作阴道矫形。2.表型为男性，可选用甲睾酮舌下含服;丙酸睾酮，庚酸睾酮，睾丸有恶变可能，应...[详细]
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17α－羟化酶缺乏综合征的症状有哪些
1.雄、雌激素减少症原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，外生殖器呈女性无畸形，幼儿型子宫，卵巢小，骨...[详细]
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46，XY 17α-羟化酶缺乏的病因是什么
46，XY 17α-羟化酶缺乏病因属于男性假两性畸形，是由于17α-羟化酶缺乏，导致雄激素和皮质醇合成不足而17-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多，导致的，该酶的基因位点为10q24...[详细]
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请问46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现是什么
46，XY 17α-羟化酶缺乏症状表现为男性化不足，肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退...[详细]
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17α－羟化酶缺乏这种激素
17α－羟化酶缺乏症是少见的疾病，是由于基因突变引起了肾上腺类固醇激素合成障碍引起的疾病，引起了本病的发生，会出现了皮肤发黑，无腋毛生长，无月经，下肢无力，乳房不发育，如果是确诊为...[详细]
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我是属于21羟化酶缺乏症
21羟化酶缺乏症是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生...[详细]
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请问有没有方法可以预防17α羟化酶缺乏综合征?
本病很可能是一种常染色体隐性遗传性疾病，无有效的预防措施[详细]
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21羟化酶缺乏症吃羟化可的松片10mg/...
你好，建议不要长期服用，一般吃一个疗程就行。但也因人而异，药物都有毒副作用，建议适量而止[详细]
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7α羟化酶缺乏综合征是什么样的
17α－羟化酶缺乏综合征症状可有以下表现：1.雄、雌激素减少症。原发性闭经，女性表现型，多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛，体毛稀少，皮肤皱纹增多，尤以面部为著。乳房不发育，...[详细]
