- 2014-05-23 染色体微结构是什么？
- 摘要：染色体微缺失综合征是一组很多医生都只听说过但是却并不了解的疾病。事实上，微缺失综合征并不是一个完全准确的说法，更确切一些应该说成是染色体微结构异常什么是染色体微结构？在空间结构，或者通俗地说在尺寸大小上，从染色体到基因的改变可以说是一个量变到质变的过程。一段染色体上包含了很多基因，所以如果一染色体发生问题，导致的结果是许多基因发生问题的集合，所以染色体病和单基因病论在临床表现还是遗传方式上都存在很大的差别。 ……查看全文»
- 2015-06-24 18号染色体
- 摘要：18号染色体是什么？简单来说，18三体综合征又名Edward综合征（Edward'syndrome）。新生儿发病率约为1/3500～1/8000。首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。根据统计资料分析，男女发病率之比为1：4，可能女性易存活。发病率与母亲年龄增高有关。患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活至数年。本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管末闭）。短而弯曲的大趾，摇椅底样足底。隐睾，枕骨突出，耳廓崎形，低位耳，颌小等。核型分析表明：80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，症状较轻。 ……查看全文»
- 2022-05-09 四号染色体缺失是什么病
- 摘要：四号染色体缺失一般是指是四号染色体缺损综合症，属于染色体异常的一种病。其中的四号染色体指的是B组染色体第四号染色体，这组染色体短臂第16位位点缺失就会导致四号染色体缺损综合征。 四号染色体缺损综合症会导致患儿出现先天智障，甚至发育异常出现畸形，如腭裂、鼻部畸形等，而且大多数孩子都伴有先天性心脏病，很难平安长大。目前的医学技术并不能纠正四号染色体缺损综合征的身体、智力问题，一旦孩子出生对于父母和孩子来讲都是不可承受的痛苦。 因此如果是做羊水穿刺检查染色体确诊的四号染色体缺损综合症，一般建议引产治疗，但是最好前往有产前诊断资质的医院就诊，避免误诊。 ……查看全文»
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宝宝因运动及语言发育迟缓，到医院做了染色...
你好，一般情况9号染色体次溢痕是染色体的一种多态性表现，无明显表型效应和病理学意义的。目前建议继续治疗即可，考虑没有什么影响的[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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染色体检查报告：46，XY,t(11;1
您好，这种情况是11号和17号发生易位，也就是这两条染色体发生了交换，13号染色体长臂和21号染色体长臂发生易位（交换），小的易位一般不会有什么危害。只能从遗传角度解释，应该不会有...[详细]
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胎儿染色体核型分析报告单
46条染色体，性别隐藏无法判断，9号染色体长臂H带宽9是指的9号染色体，q是长臂，h指副缢痕。这个变异属于染色体多态。一般不影响胎儿的发育。建议做其他检查排除其他的异常，如果没有发...[详细]
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我老公检查染色体 示：其中一条9号染色体异染色质区增长，其余未见明显异常，这是什么意思，也有问题吗，
你好；9号染色体异染色质区增长，可以通过M-FISH的方法进行鉴别，但这个方法据目前只用于实验室。有两种可能性1.是平衡易位患者，即在9号中多出来一条，而其它染色体少了一条。2.9...[详细]
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想得到怎样的帮助：染色体检查报告标本来源...
46XYt(9;22)(q34;q11）说明你基因有异常1.46是正常人46条染色体xy说明你是男性这两项都是正常的2.关键是后面t(9;22)这说明你第9号染色体和第22号染色体...[详细]
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请各位帮我看下结果，心急！！！，一切正常
n表示x或者y，因为胎儿不便透露性别，就隐藏了。 指导意见: inv表示倒位，（9）表示7号染色体，p12q13是染色体上的位置区域，意思就是7号染色体中间有一段位置倒过来了，从短...[详细]
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请问小孩染色体46，xx，16qh是什
您好，46代表染色体数，xx代表女性，q代表染色质长臂,h代表次缢痕。染色体数正常，如果是16qh表示16号染色体长臂次缢痕增加，属于染色体多态性，—则相反。16号染色体异常导致的...[详细]
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猫叫综合征如何治疗效果好
你好，是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，目前该病么没有什么特效的治疗办法。[详细]
